È il più grande studio di sequenziamento genetico mai condotto su pazienti con autismo (o, più precisamente, con disturbo dello spettro autistico, Dsa). E ha identificato 102 geni – finora se ne conoscevano solo 65 – associati all’insorgenza del disturbo: un passo avanti molto significativo, che secondo gli autori della ricerca, i cui risultati sono stati presentati al congresso annuale della American Society of Human Genetics, aiuterà a discernere i geni strettamente associati all’autismo da quelli connessi a disabilità intellettive e disturbi cognitivi e comportamentali, condizioni non sempre facili da distinguere.
L’esperimento
Gli scienziati, tra cui il dottorando dell’Università di Harvard Jack Kosmicki e Mark J. Daly, a capo dell’unità di Genetica Traslazionale e Analitica del Massachusetts General Hospital, hanno studiato più di 37 mila campioni genetici raccolti per uno studio di coorte (cioè uno studio che segue un gruppo di persone con caratteristiche comuni per diverso tempo) che ha coinvolto diverse nazioni di tutto il mondo. Un campione di dimensioni importanti: “Avendo a disposizione il doppio dei dati rispetto ad ogni ricerca precedente”, spiega Daly, “siamo stati in grado di aumentare il numero di geni analizzati e di includere alcuni recenti miglioramenti nei metodi di analisi. Mettendo insieme i dati provenienti da molti campioni diversi, speriamo di creare una risorsa per future e definitive analisi dei geni associati al Dsa”.
Autismo e geni, quota 102
Lo studio, oltre a identificare i geni coinvolti, ha permesso anche di capire quanto strettamente ciascuno di essi è correlato all’insorgenza dei disturbi dello spettro autistico, delle disabilità intellettive e del ritardo dello sviluppo: in particolare, è emerso che 52 geni sono più associati all’autismo che agli altri disturbi, 47 più alle disabilità intellettive e al ritardo dello sviluppo che all’autismo e 3 a tutti e tre i disturbi. “Essere in grado di distinguere (o collegare) altri disordini al Dsa”, ha spiegato Kominski, “è molto importante per spiegare, a livello genetico, tutte le possibili manifestazioni del Dsa”.
Gli scienziati sono convinti che, in futuro, i loro risultati potranno aiutare a migliorare la nostra comprensione dei fattori ereditari e biologici associati al Dsa, e di caratterizzare in categorie più specifiche le manifestazioni di disturbi relativi all’autismo o che si sovrappongono parzialmente con esso. La speranza è di collegare i risultati di ricerche sulle varianti comuni e rare di autismo con studi genetici più ampi su disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo e tratti psichiatrici.
