È la prima volta che una causa genetica viene associata alla disfunzione erettile, un disturbo che colpisce quasi 3 milioni di uomini in Italia, e che finora era stata ricollegata a fattori neurologici, ormonali e vascolari. Nello studio, pubblicato su Pnas, i ricercatori mostrano infatti come variazioni in una particolare area del genoma umano sarebbe associata ad una maggiore probabilità di sviluppare la condizione.
Un fattore di rischio per la disfunzione erettile
Nella ricerca, il team spiega come il locus genetico da loro individuato, situato vicino al gene SIM1, sarebbe già stato associato alla regolazione delle funzioni sessuali e del peso corporeo, e sarebbe quindi un candidato ideale. “Identificare questo locus come fattore di rischio per la disfunzione erettile è un enorme passo avanti, perché conferma, finalmente, che c’è una componente genetica in questo disturbo,” ha commentato Eric Jorgenson, autore principale dello studio, “Questo apre la porta per nuove terapie genetiche che finora non potevano essere prese in considerazione.”
Durante la ricerca, il team ha analizzato il genoma di due diversi gruppi di partecipanti. Il primo gruppo comprendeva oltre 36mila uomini parte del programma GERA (Genetic Epidemiology Research on Adult Health and Aging). Questi partecipanti, a cui era stata diagnosticata la disfunzione erettile e avevano in passato assunto farmaci per trattarla, hanno inoltre completato un questionario sulla loro condizione. I risultati ottenuti sono stati poi verificati con un secondo gruppo, comprendente oltre 222mila uomini parte della UK Biobank.
Potrebbero esistere altre varianti genetiche
Dai dati raccolti, è emerso che variazioni in questo locus erano associate ad un aumento della probabilità di sviluppare la disfunzione erettile del 26%, indipendentemente o meno dalla presenza di altri fattori di rischio (come ad esempio peso, età e presenza di disturbi cardiovascolari). Questo sarebbe causato dal fatto che variazioni in questo locus interferirebbero con il regolatore del vicino gene SIM1, influenzandone l’espressione.
Secondo il team, trattamenti genetici che prendono di mira SIM1 possono ora essere sviluppati per contrastare il disturbo: un risultato importante, dato che la metà degli uomini che al momento assume farmaci per trattare questa condizione non vede risultati. “La ricerca ci indirizza in una nuova direzione e potrebbe aiutarci a identificare altre varianti genetiche che concorrono a scatenare il disturbo,” ha concluso Hunter Wessell, co-autore dello studio, “Speriamo che questo ci porti a sviluppare trattamenti migliori e prevenzione per gli uomini e i loro partner, che spesso soffrono in silenzio a causa di questa condizione.”
Riferimenti: Pnas
