Il 22 novembre scorso la Food and drug administration (Fda), ente regolatorio statunitense, ha approvato il farmaco più costoso al mondo, ovvero una terapia per curare l’emofilia B, una malattia genetica rara. Hemgenix, questo il nome del medicinale prodotto dall’azienda farmaceutica Csl Behring, consiste in una terapia genica e costerà 3,5 milioni di dollari a dose, il che, come riporta Bloomberg, lo rende il farmaco più costoso al mondo. Secondo gli studi clinici condotti finora, Hemgenix sarebbe in grado di eliminare, in oltre metà dei pazienti testati, gli episodi di sanguinamento associati alla malattia, con un potenziale risparmio sui costi sanitari. In Europa, il medicinale è ancora in fase di valutazione da parte dell’Agenzia europea dei medicinali (Ema).
L’emofilia B e il suo trattamento
L’emofilia B è una malattia genetica rara causata dalla mancanza di un fattore della coagulazione del sangue, proteina necessaria per fermare le emorragie in caso di ferite; come riporta l’Istituto superiore di sanità (Iss), l’emofilia B riguarda un caso su 30.000 nella popolazione generale. Trattandosi di una malattia associata al cromosoma sessuale X, la maggior parte delle persone che manifestano i sintomi sono uomini, mentre generalmente le donne sono portatrici sane (anche se si stima che il 10-25% delle donne portatrici abbia sintomi lievi e, in rari casi, le donne possono presentare sintomi moderati o gravi). I sintomi includono episodi di sanguinamento prolungato o abbondante a seguito di ferite, traumi e/o interventi chirurgici oppure, nei casi più gravi, i sanguinamenti possono anche avvenire spontaneamente, senza una chiara causa; questi episodi possono portare a gravi complicazioni, come emorragie nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni.
Il trattamento di questa malattia in genere prevede la somministrazione del fattore di coagulazione mancante a scopo preventivo (per scongiurare gli episodi di sanguinamento), oppure su richiesta, per fermare un’eventuale emorragia. Nei casi più gravi è richiesto un trattamento di routine con infusioni endovenose molto costoso e che col tempo può diminuire di efficacia.
Come funziona il nuovo medicinale
Hemgenix, invece, funziona in maniera diversa: si tratta di un vettore adenovirale somministrato in endovena in singola dose, che al suo interno trasporta il gene per il fattore di coagulazione mancante; una volta in circolo, il gene viene espresso nel fegato, dove produce la proteina necessaria per prevenire gli episodi di sanguinamento. La sicurezza e l’efficacia di Hemgenix sono state valutate in due studi clinici condotti su 57 uomini con emofilia B grave o moderatamente grave: in uno degli studi i partecipanti hanno registrato un aumento dei livelli di attività del fattore di coagulazione mancante (con una conseguente minore necessità di sottoporsi al trattamento a scopo preventivo) e una riduzione del 54% del tasso di eventi emorragici annuali. Le reazioni avverse più comuni associate al medicinale includevano un aumento degli enzimi epatici, cefalea, lievi reazioni legate all’infusione endovena e sintomi simil-influenzali.
“La terapia genica per l’emofilia è all’orizzonte da più di due decenni. Nonostante i progressi nel trattamento dell’emofilia, la prevenzione e il trattamento degli episodi emorragici possono avere un impatto negativo sulla qualità della vita delle persone”, ha dichiarato Peter Marks, direttore del Center for biologics evaluation and research della Fda. “L’approvazione odierna fornisce una nuova opzione terapeutica per i pazienti con emofilia B e rappresenta un importante progresso nello sviluppo di terapie innovative per coloro che sperimentano un elevato carico di malattia associato a questa forma di emofilia”.
La questione del costo
Tuttavia, l’innovatività del nuovo medicinale ha un costo, che, in questo caso, è decisamente elevato: secondo Bloomberg, infatti Hemgenix costerebbe 3,5 milioni di dollari a dose. Invece, uno studio dell’Institute for clinical and economic review, un’organizzazione senza scopo di lucro si occupa dei costi dei medicinali, riporta che un prezzo equo per Hemgenix sarebbe compreso tra 2,93 milioni e 2,96 milioni di dollari a dose. In più, dal momento che tratta una malattia genetica rara, Hemgenix ha ottenuto la designazione di medicinale orfano, che, tra le altre cose, prevede che Csl Behring detenga diritti esclusivi sul mercato statunitense per i prossimi sette anni.
“Sebbene il prezzo sia un po’ più alto del previsto, penso che abbia una possibilità di successo perché i farmaci esistenti sono anche molto costosi e i pazienti affetti da emofilia vivono costantemente nella paura delle emorragie”, ha affermato a Bloomberg Brad Loncar, investitore in biotecnologie e amministratore delegato di Loncar Investments. “Un prodotto di terapia genica attirerà alcuni investitori”.
Via: Wired.it
Credits immagine: Sangharsh Lohakare on Unsplash
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