L’accumulo di glicogeno nei tessuti, con funzione di deposito energetico, potrebbe in realtà avere anche un aspetto negativo. Un eccesso di queste lunghe catene di glucosio, secondo uno studio pubblicato su Nature Neuroscience, provoca la morte dei neuroni, e dunque potrebbe spiegare l’origine di molte malattie neurodegenerative.
Lo hanno scoperto i ricercatori spagnoli dell’Università di Barcellona analizzando la malattia di Lafora, una forma molto rara di epilessia mioclonica progressiva, assai invalidante sia a livello motorio che intellettivo, che colpisce soprattutto gli adolescenti, e per la quale non è ancora disponibile alcun trattamento. La sua evoluzione è caratterizzata da una progressiva degenerazione del sistema nervoso, che in una decina d’anni conduce il paziente a uno stato vegetativo terminale. Questa forma di epilessia è provocata da mutazioni sui geni Epm2a che codificano per le proteine laforina e malina. “Abbiamo osservato che queste proteine sembrano avere un ruolo di controllo dei livelli di glicogeno nei neuroni”, spiega Joan J. Guinovart, direttore dell’Istituto di Ricerca in Biomedicina della città catalana e capo del team. Quando uno dei due geni perde questa funzione, le proteine non vengono degradate, e il glicogeno si accumula provocando la degenerazione e la morte neuronale.
Lo studio spagnolo, oltre a chiarire ulteriormente i meccanismi di arresto e stimolo della produzione di glicogeno, e dunque l’eziopatogenesi della malattia di Lafora, consente anche di gettare nuova luce sulle malattie neurologiche e neurodegenerative. “Abbiamo esteso la nostra ipotesi anche ad altre patologie che comportano la presenza di glicogeno nei neuroni”, continua Guinovart, “perché i nostri studi dimostrano che questa molecola è parte integrante del problema”. (e.m.)
