Esistono molte bufale, come quella dei vaccini, sulle cause dell’autismo. La verità infatti è che si sa ancora poco dei meccanismi fisiologici che provocano questa patologia. Un ruolo importante comunque sembra giocato dai geni, e negli ultimi anni in effetti gli scienziati stanno hanno iniziato a scoprire una serie di mutazioni genetiche che sembrerebbero aumentare il rischio di sviluppare l’autismo. Oggi, due articoli pubblicati su Nature allungano questa la lista, presentando oltre 100 nuovi geni che sembrerebbero contribuire all’insorgenza della malattia. Un passo in avanti fondamentale, spiegano i ricercatori, verso la comprensione delle basi fisiologiche dell’autismo e lo sviluppo di terapie per aiutare i pazienti.
Una prima ricerca, coordinata da Joseph Buxbaum, della Icahn School of Medicine di Mount Sinai, New York, ha sequenziato il Dna di oltre 3,870 pazienti autistici e 9.937 persone sane, utilizzando una tecnica definita Exome Sequencing, o sequenziamento dell’esoma, un metodo che consente l’analisi selettiva delle regioni del Dna che codificano per la produzione di proteine, una parte del codice genetico in cui si ritene siano concentrate le mutazioni che causano circa l’85% delle malattie. In questo modo sono riusciti ad identificare oltre 100 geni che influirebbero sul rischio di sviluppare l’autismo. Circa il 5% dei pazienti autistici analizzati presentava infatti mutazioni de novo, cioè nuove, non presenti nel Dna dei genitori, in queste regioni del Dna, molte delle quali sono inoltre coinvolte nel funzionamento di importanti aree del cervello, nella formazione di connessioni sinaptiche e nella trasmissione di impulsi nervosi tra neuroni.
Nel secondo studio invece, il team coordinato da Michael Wingler, del Cold Spring Harbor Laboratory di New York, ha sequenziato l’esoma di 2,500 famiglie con un figlio autistico e uno sano. Comparando le mutazioni presenti nei Dna dei due fratelli, i ricercatori hanno potuto calcolare in che modo ogni singolo gene contribuisce ad aumentare il rischio di sviluppare la malattia, riuscendo a risalire alle mutazioni coinvolte in circa il 21% delle diagnosi. Molti dei geni emersi in questo studio inoltre sembrerebbero coinvolti anche nello sviluppo di altri deficit cognitivi e patologie psichiatriche come la schizofrenia, una scoperta che sembrerebbe indicare che alcuni farmaci e terapie sviluppati per queste malattie potrebbero risultare efficaci anche nel caso dell’autismo.
“Si tratta di un lavoro di estrema importanza, che ci porta un passo più vicini alla comprensione delle basi genetiche dell’autismo”, racconta David Skuse, del Great Ormond Street Hospital, uno degli autori del primo studio. “Queste informazioni potrebbero presto aiutarci a spiegare alle famiglie affette da autismo perché i loro figli soffrono della malattia, e quale sia il rischio che si presenti anche in eventuali fratelli. Creare una banca di dati genetici su una malattia la rende inoltre più appetibile da un punto di vista commerciale per le aziende farmaceutiche, il che vuol dire che in futuro potremmo vedere aumentare le terapie disponibili contro l’autismo”.
Via: Wired.it
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