“Abbiamo individuato e isolato il gene che controlla la formazione della corteccia cerebrale, vale a dire il cuore pensante del nostro cervello”. L’annuncio è di Edoardo Boncinelli, direttore del Laboratorio di Biologia molecolare dell’Istituto San Raffaele di Milano. Lo studio, presentato martedì scorso al Dipartimento di Biotecnologie (Dibit) del San Raffaele e pubblicato su Nature Neuroscience, rappresenta la penultima tappa di una ricerca cominciata dieci anni fa.
Nel 1991, infatti, Boncinelli aveva isolato i quattro geni-architetto (Otx1, Otx2, Emx1 ed Emx2) che nell’uomo regolano la formazione del cervello durante le prime settimane di gestazione. “Ci sono voluti quasi dieci anni”, spiega lo scienziato, “per esaminarli e per capire a cosa servissero”. Poi i primi risultati: l’anno scorso i ricercatori hanno presentato, con un articolo su Nature, i segreti di Otx2 . Adesso invece è il turno di Emx2. “Sapevamo già”, spiega Boncinelli, “che tra le sue funzioni c’era quella di decidere quanti neuroni devono esserci nella corteccia cerebrale e come si devono disporre nei suoi sei strati”. Ma adesso è arrivata la notizia più importante: Emx2 decide anche la suddivisione in aree della corteccia.
La corteccia umana è divisa in più di 50 aree, ognuna delle quali ha una sua specifica funzione: c’è l’area del linguaggio, quella motoria, quella della memoria, senza contare tutte le aree associative che collegano le varie informazioni dando luogo a un processo mentale complesso, ossia il pensiero. Ebbene Emx2 si assicura che ognuna di queste aree sia al posto giusto. “E’ il vero motore del cervello”, precisa Boncinelli.
La scoperta è nata dall’osservazione dello sviluppo corticale in topi normali e in esemplari che presentavano un’anomalia dell’Emx2. Nelle cavie “sane” la distribuzione dei prodotti dell’Emx2, ossia delle proteine, è più abbondante nella regione occipitale (posteriore) e in quella temporale (laterale), piuttosto che nelle aree frontali e centrali. “Questa distribuzione non uniforme del prodotto genico”, spiega lo scienziato, “indica una prima importante asimmetria nello sviluppo cerebrale. Vale a dire che si formano prima le aree gerarchicamente più importanti”. Nello specifico, l’area occipitale è quella della corteccia visiva e l’area temporale è quella che controlla il linguaggio e la memoria. Viceversa, nei topi che presentano un’anomalia a livello dell’Emx2, la corteccia frontale è più espansa, mentre quella occipitale è più contratta.
L’importanza della scoperta è innanzitutto nel suo valore conoscitivo. “Adesso sappiamo esattamente quali sono le tappe e i meccanismi di sviluppo di gran parte della corteccia”, commenta Boncinelli. “Sul piano pratico delle applicazioni a breve termine, significa che potremo intervenire su determinate forme di ritardo mentale o di epilessia”. Un esempio è il caso della schizoencefalia, una malattia genetica che causa, nelle primissime settimane di gestazione, dei buchi di materia grigia nella corteccia. Tuttavia, come sottolinea lo scienziato, “non è pensabile un intervento su individui adulti e nemmeno sui bambini. Questi geni si attivano molto presto e l’unico intervento possibile si esaurisce alle prime settimane dello stadio fetale”.
Per il momento resta ancora da tracciare l’ultima tappa di questa ricerca: “Dei quattro geni-architetto”, spiega Boncinelli, “quello che ancora costituisce un mistero e, per me, una sfida veramente interessante, è l’Emx1. Ho la vaga sensazione che sia lui il vero progettista del nostro cervello”.
