L’anosmia congenita, ossia la perdita totale della capacità di percepire gli odori, è sempre stata considerata un’anomalia sensoriale complessa, le cui basi genetiche erano quasi completamente oscure. Oggi, grazie al lavoro di un gruppo di ricerca del Dipartimento di Fisiologia dell’Università di Saarland (Germania), la scienza sa qualcosa in più su questo disturbo. Come spiegano i ricercatori sull’ultimo numero di Nature, l’anosmia sembra essere associata a una mutazione del gene SCN9A, lo stesso che causa l’incapacità congenita di percepire il dolore.
I ricercatori, guidati da Frank Zufall, hanno analizzato tre individui fra i trenta e i quarant’anni con diagnosi di analgesia congenita: tutti e tre non avevano mai provato “dolore acuto” e non erano affetti da altri tipi di problemi neurologici, cognitivi o altro. Due (donne) avevano partorito senza sentire dolore. Altri studi precedenti avevano già dimostrato il legame tra questo tipo di deficit e mutazioni responsabili della perdita di funzione del gene SCN9A, che codifica il canale del sodio voltaggio-dipendente Nav1.7. Considerando che Nav1.7 è altamente espresso nell’epitelio nasale, gli studiosi hanno cercato di comprendere se quelle stesse mutazioni potessero essere alla base anche dell’anosmia. Una volta sottoposti a test specifici, tutti e tre i soggetti, infatti, sono risultati incapaci di riconoscere gli odori.
Per stabilire il ruolo del canale Nav1.7 nella percezione olfattiva, i ricercatori hanno poi creato un modello murino geneticamente modificato nel quale Nav1.7 era stato rimosso da tutti i neuroni sensoriali olfattivi. “Abbiamo osservato che, in assenza del canale in questione, questi neuroni riescono ancora a rilevare gli odori, ma perdono la capacità di trasferire l’informazione dagli assoni terminali ai circuiti neurali del sistema olfattivo”, ha spiegato Zufall. In sostanza, i topi geneticamente modificati mostravano di non avere più una serie di comportamenti vitali guidati dalla percezione olfattiva, come il riconoscimento, l’avversione innata a determinati odori, l’apprendimento olfattivo e la ricerca del latte materno.
La ricerca fornisce nuove informazioni sulla patofisiologia molecolare dell’olfatto. L’auspicio di Zufall e colleghi è che da questa scoperta possano nascere ulteriori studi finalizzati a comprendere le basi genetiche del senso dell’olfatto negli esseri umani e il collegamento con la capacità di sentire il dolore.
Riferimento: doi:10.1038/nature09975
