E’ una delle paure più frequenti dei genitori, preoccupati che i loro figli non mangino a sufficienza o non siano alti abbastanza. Per questo si rivolgono spesso al pediatra. Ma quando ci si deve davvero preoccupare? Lo chiediamo a Laura Perrone, direttore della clinica pediatrica della II università di Napoli, e insieme a lei capiamo cosa sono i disturbi della crescita e come vanno affrontati.
Professoressa Perrone, qual è il normale decorso di crescita per un bambino e quali sono invece i segnali di allarme che dovrebbero spingere un genitore a consultare il pediatra?
La crescita è un fenomeno estremamente variabile e dipende da molteplici fattori soprattutto di tipo nutrizionale ed ormonale. Ma anche dalla statura dei genitori e dalla lunghezza e peso alla nascita. Se il bambino è seguito dal pediatra sarà il medico a valutarla attraverso le note curve dei percentili, ossia dei grafici che indicano se un bambino stia crescendo normalmente. La verifica della normale crescita si effettua attraverso il calcolo della “velocità di crescita per anno”, ossia ogni bambino dovrebbe guadagnare nell’anno, paragonando 2 misurazioni a distanza l’una dall’altra di almeno 6 mesi/1 anno, un certo numero di centimetri. La riduzione di questa velocità di crescita può rappresentare il primo segnale di allarme e può mettere i genitori e il pediatra nella condizione di prestare maggiore attenzione al fenomeno della “crescita staturale”. Quindi, il primo campanello di allarme per un genitore è notare che le misure, che spesso si usa segnare sul muro di casa, non si discostano l’una dall’altra a distanza di 6 mesi/1 anno.
Verso che età si presentano i deficit della crescita? Quanto sono diffusi?
In relazione alla gravità della patologia, la sintomatologia può apparire prima o dopo nel corso della vita: un grave deficit di ormone della crescita si può evidenziare già dal primo anno di vita; un deficit moderato dell’ormone, invece, inizia a manifestarsi generalmente intorno ai 5-6 anni. Il deficit dell’ormone della crescita, come causa di bassa statura, è una patologia rara. Solitamente si calcola una prevalenza di 1 caso ogni 50.000 soggetti, ma il numero aumento se consideriamo i casi di deficit lieve.
Quali sono le cause principali che possono influire negativamente sulla crescita del bambino?
Le cause di deficit dell’ormone della crescita (GH) possono essere molteplici: difetti genetici, patologie, (anche tumorali) della regione ipotalamo-ipofisaria o anomalie recettoriali. Occorre ricordare però, che la crescita può rallentare anche a causa di altre patologie croniche, come anemie croniche, patologie a carico del rene, celiachia. È il pediatra di famiglia che farà le indagini di primo livello che permettono di escludere quelli che possono essere i motivi più banali in grado di influire sulla normale crescita del bambino.
Come si fa a diagnosticare un deficit dell’ormone della crescita?
Ad oggi non esiste un test unico che permette di fare una diagnosi di certezza. La diagnosi si effettua, per legge, attraverso 2 test dinamici di stimolazione della secrezione di GH, da effettuare in due giornate diverse. Tali test dinamici, si fanno somministrando una sostanza ed eseguendo prelievi seriati, che permettono di verificare se vi è un picco di secrezione dell’ormone. Se dal test risulta un valore inferiore ad un determinato livello (8 nanogrammi/ml di GH nel siero) si può ipotizzare che il paziente abbia un deficit dell’ormone della crescita. Occorrono due test positivi, per confermare tale diagnosi. A tali test possono poi essere associati una serie di altri dati clinici: ad esempio la valutazione dell’età ossea, che indica il grado di maturazione dello scheletro; la risonanza magnetica cerebrale, per valutare eventuali malformazioni dell’ipofisi o neoplasie; valutazione della concentrazione sierica dell’IGF1, un fattore di crescita insulino-simile o somatomedina, prodotto dal fegato sotto lo stimolo dell’ormone della crescita.
Che cosa è l’ormone della crescita?
L’ormone della crescita è una proteina normalmente prodotta dall’ipofisi; in caso di deficit ci si avvale della terapia con l’ormone della crescita, come terapia sostitutiva, nel senso che si fornisce, per via esogena, l’organismo della quantità di ormone che non è in grado di produrre. Oggi però la terapia con ormone della crescita viene consigliata ed attuata anche in varie altre situazioni, che non si accompagnano a un deficit dell’ormone (come ad es. la Sindrome di Turner, l’insufficienza renale, la Sindrome di Prader Willi, bambini nati piccoli per età gestazionale o con varianti del Gene Shox). La terapia a base di ormone della crescita è a carico dal Sistema Sanitario Nazionale. La riduzione del costo dell’ormone, attualmente disponibile anche nella versione biosimilare, può influire positivamente sulla riduzione dei costi per il SSN, favorendo quindi l’accesso a tale terapia per un maggior numero di pazienti.
Come si gestisce questa terapia?
La terapia con ormone della crescita può durare molti anni e in alcuni casi essere cronica. Per questo è importante che la somministrazione possa essere agevole, semplice e precisa, in modo da poter essere gestita dal paziente, nel caso degli adolescenti, o dal genitore, senza che il bambino ne abbia paura. L’innovazione nei devices di somministrazione è quindi molto importante per garantire la massima aderenza alla terapia e quindi la massima efficacia.
