Nel corso della gravidanza sono necessari esami prenatali per determinare lo stato di salute della gestante e del feto. Tra gli esami più diffusi e principalmente consigliati dagli specialisti ci sono i test di diagnosi prenatale (come ad esempio l’amniocentesi) e di screening prenatale (per esempio il test del DNA fetale). Vediamo nello specifico come si differenziano e quali sono i test che si possono eseguire.
Lo screening prenatale
I test di screening sono test prenatali non invasivi. Tali esami si basano su delle analisi effettuate sul sangue della gestante con e senza ecografia. Questi esami sono sicuri e semplici da eseguire e non mettono a rischio la salute della futura mamma e del suo bambino. I test di screening prenatale sono probabilistici in quanto, tramite l’analisi dei risultati derivati sia dai test biochimici sul sangue materno che dall’ecografia, calcolano la probabilità che il feto sia affetto da anomalie (quali la Trisomia 21 o la spina bifida). Non tutti i test di screening prenatale hanno lo stesso livello di affidabilità.
Fra i test di screening prenatale rientrano i test non invasivi basati sull’analisi del DNA fetale. Frammenti del DNA fetale circolano nel sangue materno durante tutta la gravidanza. Tale test si svolge semplicemente tramite l’analisi genetica del DNA fetale presente in un campione di sangue materno ed è in grado di individuare se il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down e le trisomie 13 e 18. Questi test di ultima generazione hanno un tasso di affidabilità elevato del 99,9% 1 e possono essere eseguiti già a partire dalla decima settimana di gravidanza. Il test del DNA fetale è rivolto a tutte le gestanti ma in particolar modo a coloro che hanno un’età superiore ai 35 anni, casi di anomalie cromosomiche in famiglia e controindicazioni alle analisi invasive.
Il Bi test, il Tri test e il Quadri test, rientrano tra i test di screening prenatale e analizzano i valori di alcune proteine nel sangue materno in combinazione ad un esame ecografico detto translucenza nucale. Dall’analisi del campione ematico si rileva la concentrazione di alcune proteine, come la Free Beta-HCG e PAPP-A, mentre l’esame ecografico (translucenza nucale) misura lo spessore della nuca del feto: quando questi esami restituiscono un risultato che non rientra nei valori considerati nella norma significa che potrebbe essere presente un’anomalia fetale. La percentuale di attendibilità di questi esami può arrivare fino all’85%2. Quando gli esami di screening prenatale non invasivo restituiscono un esito positivo è necessario sottoporsi a esami diagnostici come l’amniocentesi.
La diagnosi prenatale
Gli esami di diagnosi prenatale sono di tipo invasivo e tra questi rientrano l’amniocentesi, la villocentesi e la cordocentesi. Tali test si basano sull’analisi di campioni di liquido o di tessuto prelevati direttamente dal feto o dai tessuti extraembrionali circostanti e riescono a fornire una diagnosi precisa sullo stato di salute del feto.
Tali esami si effettuano tramite prelievo del campione direttamente dal ventre della gestante e per questo si dicono appunto “invasivi”. Tramite l’amniocentesi si preleva un campione di liquido amniotico, con la villocentesi viene estratto un campione di tessuto placentare, mentre con la cordocentesi si preleva un campione di sangue cordonale. Gli esami diagnostici invasivi presentano un rischio di aborto che può anche essere dell’1%2.
Solitamente il ginecologo suggerisce alla gestante quali esami effettuare in base al risultato dei test di screening e alla presenza eventuale di fattori di rischio come età della gestante superiore a 35 anni o presenza di anomalie genetiche nell’albero genealogico.
Puoi trovare più informazioni su test prenatali non invasivi del DNA fetale visitando il sito del test prenatale Aurora.
Note
- Poster Illumina ISPD_2014 Rev A.
- Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche- Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.