Si sa, a ogni riccio un capriccio. Con molta pazienza e nervi d’acciaio però solitamente è possibile pettinare anche la più indomabile delle chiome. Diversa la storia per chi soffre della cosiddetta sindrome dei capelli impettinabili (o sindrome di Struwwelpeter, dal nome del personaggio Pierino Porcospino): per loro infatti non ci sono spazzole e pettini che tengano. Le persone con questa patologia rara presentano una chioma molto crespa, secca, generalmente chiara, con una particolare lucentezza d’argento, e sempre annodata, che resiste a ogni loro tentativo di domarla. E sebbene questi sintomi sono più evidenti durante l’infanzia, anche l’età adulta è condannata a vivere nell’incubo di litigare con pettini e spazzole per provare a districare quella chioma indomabile. A scoprirne le cause sono stati i ricercatori dell’Università di Bonn, che, analizzando i geni delle persone affette, hanno identificato le mutazioni responsabili in 3 geni fondamentali per la struttura e la forma dei capelli.
La sindrome in effetti è stata descritta per la prima volta nella letteratura scientifica nel 1973, ma non se ne era mai scoperta l’origine, anche perché i casi documentati, a oggi, non superano il centinaio. “Tuttavia, siamo certi che ci sono molte più persone che ne sono affette da questa sindrome”, spiega Regina Betz dell’Università di Bonn, che ha collaborato allo studio. “Coloro che ne soffrono, infatti, non necessariamente si recano per un aiuto da un medico o in ospedale”.
Tuttavia, come fanno notare i ricercatori tedeschi sulla rivista The American Journal of Human Genetics, questa anomalia si verifica più frequentemente in alcune famiglie, il che fa pensare che ci possano essere cause genetiche. Per dimostrarlo, il team di Bonn ha così deciso di sequenziare tutti i geni delle persone affette e, confrontandoli con grandi database, ha osservato alcune mutazioni in tre geni distinti, coinvolti nella formazione dei capelli.
Le mutazioni sono associate ai geni Padi3, Tgm3 e Tchh. I primi due contengono le istruzioni di montaggio per gli enzimi, mentre il terzo, il Tchh, contiene una proteina importante per il fusto del capello. Nei capelli sani, infatti, le proteine Tchh sono unite tra loro con fili finissimi di cheratina, e sono sostanzialmente responsabili della forma e della struttura del capello. Gli altri due geni, invece, svolgono un altro ruolo importante: “Padi3 modifica la proteina del fusto del capello in modo tale che i filamenti di cheratina possono aderirvi”, spiega l’autore dello studio Fitnat Buket Basmanav Ünalan. “L’enzima Tgm3 produce poi il legame reale”.
Dai risultati di esperimenti condotti in colture cellulari, il team di scienziati è così riuscito a dimostrare che se anche uno solo dei tre componenti non funziona a dovere, questo può avere effetti fondamentali sulla struttura e la stabilità del capello. “Dalle mutazioni trovate, potremo imparare una quantità enorme di meccanismi coinvolti nella formazione dei capelli, e il motivo per cui a volte si verificano delle anomalie”, spiega Betz. “Allo stesso tempo, grazie a metodi di genetica molecolare, siamo ora in grado di garantire una diagnosi clinica corretta della sindrome dei capelli impettinabili”.
Via: Wired.it
