Il 2008 sembra un buon anno per chi combatte le malattie rare. Dopo lo scorso 29 febbraio, proclamato “giorno delle malattie rare” in tutta Europa, arriva ora una novità nel campo della diagnosi genetica. Dal 17 marzo è operativo sul Web un servizio che permette a ogni paziente di verificare le credenziali dei laboratori presenti sul territorio europeo che effettuano test genetici per queste malattie. Il progetto è stato realizzato da EuroGentest, un network di eccellenza nato nel 2005 nell’ambito del Sesto programma quadro, e finanziato per cinque anni dalla Comunità Europea.
Benché chiamate rare, messe insieme queste malattie colpiscono circa 30 milioni di persone solo in Europa, di cui il 75 per cento bambini. La possibilità di ottenere test genetici effettuati in maniera corretta è fondamentale per la diagnosi. Da due anni a questa parte EuroGentest ha raccolto e analizzato i dati riguardanti oltre 1.500 laboratori europei che, complessivamente, offrono test diagnostici per oltre mille malattie. Questi dati sono adesso disponibili al pubblico su Orphanet, il portale europeo per le malattie rare e i farmaci orfani.
Negli ultimi anni si è osservata in Europa una crescita del 100-300 per cento delle diagnosi genetiche nel campo delle malattie rare: “Dare la possibilità ai pazienti di controllare direttamente l’affidabilità dei laboratori diagnostici fornisce loro un importante strumento per gestire al meglio la malattia”, ha dichiarato Jean-Jacques Cassiman, coordinatore di Eurogentest, “Inoltre, per trovare un laboratorio specializzato in una malattia particolarmente rara bisogna a volte andare in una regione o addirittura in una nazione diversa. In tal caso le credenziali fornite da Orpha.net diventano fondamentali”.
Le valutazioni fornite da EuroGentest sono basate sui criteri EQA (External Quality Assessment), i campi di expertise del laboratorio e la qualifica dello staff. Il progetto prevede un periodico aggiornamento di liste e credenziali. (f.c.)
