Il gene responsabile dell’anemia diseritropoietica congenita di tipo II (Cda II), una malattia del sangue rara ed ereditaria, è stato identificato. Si tratta di Sec23B, noto per essere coinvolto nella maturazione dei globuli rossi.
Lo studio, pubblicato su Nature Genetics, è il frutto della collaborazione tra il gruppo di Klaus Schwarz dell’Università tedesca di Ulm e il Centro di Ingegneria Genetica di Napoli (Ceinge). Coordinatore della ricerca è Achille Iolascon, docente di Genetica Umana alla “Federico II” di Napoli, che da venti anni si occupa di patologie del sangue e, in particolare, di questa forma di anemia frequente nelle aree mediterranee e nel Sud Italia. La malattia può comportare gravi alterazione nella produzione di globuli rossi e costringe chi ne soffre a continue trasfusioni.
Gli studi precedenti di Iolascon avevano già ristretto il campo d’indagine a una regione sul cromosoma 20. La nuova analisi dei 23 geni presenti in quest’area ha permesso ora di individuare quello coinvolto nelle funzioni cellulari compromesse dalla malattia. Lo studio ha coinvolto oltre 140 persone non legate da alcuna familiarità: ognuno dei soggetti analizzati presentava alcune mutazioni specifiche su Sec23b.
“Siamo soddisfatti di aver definito le alterazioni del gene ma, allo stesso tempo, questo ci obbliga a proseguire con la nostra ricerca”, ha commentato Iolascon: “Dobbiamo raccogliere più informazioni sugli aspetti clinici del paziente al fine di ricostruire la storia naturale della patologia e rendere finalmente possibile la diagnosi prenatale e la diagnosi dei portatori”.
“Tutto ciò si rifletterebbe in un iniziale investimento economico”, ha aggiunto Franco Salvatore, presidente e coordinatore del Ceinge, “ma, successivamente, avrebbe un effetto positivo in termini di efficacia dei trattamenti, nuovi approcci terapeutici e riduzione della spesa del servizio sanitario”. (fe.f.)
Riferimento: doi:10.1038/ng.405
