“Dare Voce ai Malati Rari” questo l’obiettivo prioritario della Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, UNIAMO, che ha presentato oggi a Roma presso la Camera dei Deputati il 2° Rapporto sulla Condizione delle Persone con Malattia Rara in Italia, una fotografia aggiornata su dati, organizzazione socio-sanitaria, associazioni, screening neo-natale, farmaci orfani e registri delle malattie rare, progetto realizzato in collaborazione con Assobiotec – Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie (Federchimica).
Dal 2° Rapporto emerge che in Italia il numero complessivo di persone affette da malattia rara sia stimato tra i 450.000 e i 670.000, con una prevalenza tra lo 0,75% e l’1,1% della popolazione; ma i malati rari potrebbero essere molti di più, se consideriamo che i Registri Regionali non hanno ancora una copertura totale sul territorio e, di conseguenza, quello Nazionale delle Malattie Rare non è in grado di restituire informazioni precise.
“Le malattie rare – sottolinea il dottor Nicola Spinelli Casacchia, presidente UNIAMO FIMR Onlus-Rare Disease Italy – sono state dichiarate una priorità di sanità pubblica comunitaria. A causa della loro peculiarità in continua evoluzione, la scarsa informazione, la grande varietà di forme e complessità assistenziale e di impatto nella vita delle persone e delle famiglie, rappresentano certamente una sfida ma anche uno straordinario laboratorio del “fare salute e sanità pubblica”. Per raggiungere questo obiettivo il rapporto MonitoRARE rappresenta uno strumento importante, proprio perché lo abbiamo realizzato con una visione dalla parte del paziente. Non bisogna dimenticare, però, che dietro una malattia rara c’è sempre una persona: terapia della malattia e cura del malato sono per noi principi fondamentali. Ciò significa che dobbiamo superare l’idea della sola medicalizzazione della malattia e vedere prima di tutto la persona nei suoi bisogni sociali e di integrazione. Per questo – conclude il presidente Spinelli Casacchia – la priorità è aggiornare il Piano Nazionale Malattie Rare, con un giusto equilibrio tra azioni sanitarie e sociali”.
Il 2° Rapporto in pillole:
A. La prima sezione offre un’analisi preliminare dell’evoluzione nel nostro Paese delle politiche sanitarie che negli ultimi anni hanno subito una contrazione delle risorse disponibili e di quelle socio-sanitarie caratterizzate da alcune interessanti novità, come l’approvazione della legge del “Dopo di noi” e quella della riforma del Terzo settore. Inoltre, si evidenzia il percorso dell’Italia sulle malattie rare, sia a livello nazionale che regionale, confrontandolo con la realtà europea. Si affronta, poi, anche il problema del numero delle persone con malattia rara nel nostro Paese, impresa molto difficile perché, ad oggi i Registri Regionali e quello Nazionale delle Malattie Rare non hanno ancora raggiunto in alcuni territori un livello di copertura adeguato.
B. Nella sezione B viene presentata la situazione italiana nel contesto europeo, utilizzando come elementi di riferimento gli indicatori definiti nel 2013 dalla “Raccomandazione EUCERD per i Piani/Strategie Nazionali per le Malattie Rare”. Si evidenzia, inoltre, che l’Italia non solo si è dotata di un Piano Nazionale Malattie Rare 2013–2016 ma è in via di approvazione anche una legge sulla “Definizione dei nuovi livelli essenziali di assistenza” che includerà anche un aggiornamento dell’elenco delle malattie rare. Lo stesso provvedimento prevede poi l’istituzione dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie le cui relative risorse necessarie alla sua implementazione sono già state previste dalla Legge di Stabilità. In questa sezione, infine, si segnala la mancata costituzione, con un evidente ritardo rispetto agli altri Paesi europei, del cosiddetto “Comitato Nazionale” rappresentativo di tutti i diversi portatori di interesse del settore, con il compito di sovrintendere allo sviluppo e all’implementazione del Piano della Strategia Nazionale per le malattie rare.
C. E’ la sezione più ampia del Rapporto e affronta i seguenti argomenti:
Screening neo-natale – dal 2016 la copertura degli screening neonatali per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica è totale in tutte le Regioni. Non è invece omogeneo sul territorio nazionale il complesso delle patologie metaboliche ereditarie sottoposte a screening neonatale esteso, prestazione attualmente ancora extra LEA. Le Regioni, infatti, attualmente effettuano lo screening neo-natale esteso, a regime o con progetti pilota, per un numero variabile da 1 a 58 malattie metaboliche (compresa la fenilchetonuria): va osservato che in alcune Regioni il dato si riferisce a progetti pilota che non coinvolgono necessariamente tutti i neonati. La situazione più critica è, in generale, relativa alle Regioni dell’Italia meridionale.
Farmaci orfani – in Italia nell’ultimo periodo è aumentato il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili: in 4 anni da 22 unità sono diventati 66 nel 2015. L’aumento del numero di farmaci orfani è accompagnato da un incremento sia dei consumi, misurato in termini di Defined Daily Dose (DDD), dai 7,5 milioni del 2013 abbiamo raggiunto i 10,3 milioni del 2015; sia della spesa che dai 917 milioni di euro del 2013 ha superato il miliardo di euro nel 2015. Nel triennio 2013-2015, l’incidenza del consumo dei farmaci orfani sul totale del consumo di farmaci è passata dallo 0,3% allo 0,4% mentre l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 5,5%.
Servizi socio-sanitari, sociali e del lavoro – l’Italia ha finalmente approvato alcuni importanti e attesi provvedimenti normativi che interessano da vicino la vita delle persone con disabilità tra cui il provvedimento, noto come legge sul “Dopo di noi”, che prevede l’istituzione presso il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave e disabili prive del sostegno familiare con una dotazione di 90 milioni di euro per l’anno 2016, 38,3 milioni di euro per l’anno 2017 e in 56,1 milioni di euro annui a decorrere dal 2018.
Ricerca e sperimentazioni cliniche – aumentano gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,1%) ai 160 del 2015 (23,5%).
Biobanche – uno sviluppo continuo caratterizza le Biobanche: quasi 106 mila i campioni biologici conservati nelle 11 Biobanche afferenti al Telethon Network of Genetic Biobanks a fine settembre 2015 rispetto ai poco più di 78 mila del 2012. Positiva anche la valutazione sull’aumento del numero di accordi di bio-bancaggio sottoscritti dalle Biobanche con le associazioni delle persone con malattia rara che sono raddoppiate (da 5 a 13) nel periodo di tempo considerato (arrivando a coinvolgere 5 Biobanche su 11).
Centri di competenza – la situazione delle Regioni è abbastanza diversificata su questo punto non solo in riferimento al numero di centri per milioni di abitanti, dove si passa da 1,8 della Regione Sicilia al 12,8 per la Regione Molise (il valore medio nazionale è pari a 3,8) ma anche e soprattutto in relazione ai criteri operativi utilizzati per la definizione dei centri e alle relative modalità di individuazione.
D. Il rapporto MonitoRare 2016, rispetto all’edizione precedente, contiene una nuova sezione dedicata alla presentazione della prima azione di monitoraggio del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016 che UNIAMO F.I.M.R. onlus ha realizzato quest’anno in collaborazione con i Centri di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare. Il Piano Nazionale Malattie Rare 2013– 2016 rappresenta il quadro unitario di riferimento per la programmazione nel settore delle malattie rare: ad oggi sono 10 le Regioni che hanno recepito con un proprio atto il “Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016”; sono, invece, 14 le Regioni che hanno previsto uno spazio specifico al tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti di programmazione sanitaria (vigenti o in via di approvazione nel 2015).
