Tag: malattie rare
Scoperto un farmaco per il trattamento di 3 malattie rare
Sul The New England Journal of Medicine uno studio, coordinato dai medici dell'ospedale bambino Gesù di Roma, sull’efficacia di un nuovo farmaco per la cura di tre malattie rare
Sclerosi tuberosa, la giornata mondiale per conoscere questa malattia rara
E' una malattia genetica rara senza cura che colpisce 1 bambino ogni 6000 nati e provoca la formazione di tumori in diversi organi del corpo. La giornata mondiale dedicata alla patologia
“Emofilia: serve omogeneità nell’accesso alle terapie”
Conoscere la malattia per affrontarla. I disagi e forti costi socio-sanitari per i pazienti e le loro famiglie
Rarementi, un evento per raccontare la rarità
Cos'è la rarità, e che valore ha nell'arte, nella scienza e nella filosofia? Se ne è parlato a Rarementi, il primo evento con talk d'autore sul tema dell'essere raro, organizzato dal Corriere della Sera in collaborazione con Sobi.
Parte #Andarelontano, la prima campagna di crowdfunding di Fondazione Telethon
Per essere al fianco dei bambini con una malattia genetica rara e dei loro genitori nel vivere i piccoli e grandi passi della vita, affrontare insieme la sfida contro le malattie e le preoccupazioni per il futuro
Incontinentia pigmenti: può essere trasmessa anche dal padre
Anche i padri possono trasmettere questa malattia genetica a causa del ‘mosaicismo’ che caratterizza il dna di maschi affetti. Lo studio, pubblicato sulla rivista Pediatrics, delinea nuove prospettive di diagnosi molecolare
Il viaggio di Milo, tra rete e ricerca
Elena Battaglioli, ricercatrice del progetto sull'epigenetica EPIGEN, racconta come grazie alla rete e alla ricerca, i genitori di un bambino americano affetto da una grave e rara patologia neurologica sconosciuta, siano riusciti a comprendere qualcosa di più riguardo la malattia che affligge il figlio
Emofilia in aumento, ma si vive meglio
Nel 2015, gli emofilici in Italia sono quasi 5000, il 3 per cento in più rispetto al 2014. Ma i millennials vivono meglio: hanno una vita più attiva e con meno infusioni endovena grazie alle nuove terapie
Alla ricerca della luce, le malattie rare degli occhi in un...
Un video per far conoscere il senso di smarrimento di chi è affetto da una malattia degli occhi che lo porterà alla cecità. Condizioni rare per cui i progressi della ricerca sono un raggio di sole
Malattie autoimmuni del fegato: rare e non riconosciute
Sono quattro patologie di cui solamente una, la colangite sclerosante primitiva, è riconosciuta nella lista delle malattie rare dal Ssn. Se ne è parlato a Roma, in un convegno organizzato da Omar