Ancora una volta l’ingegneria genetica interviene in aiuto della medicina. Un topo transgenico, nato nel Whitehead Institute for Biomedical Research fornirà, infatti, informazioni utili sulla sindrome di Rett, una delle principali cause di ritardo mentale nelle donne. All’origine della patologia, che colpisce una donna ogni 10.000-15.000, c’è la mutazione del gene Mecp2 che è responsabile del decadimento cerebrale e comporta difficoltà di parola, tremolio alle mani e perdita di controllo sui movimenti. I ricercatori americani, che hanno pubblicato i risultati su Nature Genetics, hanno inserito il gene Mecp2 nel Dna della cavia per individuare il momento esatto dell’insorgere della malattia. Si è scoperto che, a differenza di come si credeva, il gene incriminato non limita la sua azione al periodo prenatale, ma continua a esercitare la sua influenza dannosa anche dopo la nascita. La somiglianza riscontrata con le caratteristiche neurologiche dei cervelli umani afflitti dalla patologia – dimensioni ridotte del cervello e dei neuroni – dimostra che i topi possono essere usati come modelli attendibili per lo studio della sindrome di Rett e per la ricerca di terapie adeguate. Intervenire durante lo sviluppo embrionale non sembra più l’unica soluzione possibile; lo studio americano suggerisce, infatti, che si può agire anche per limitare i danni neuronali che la mutazione genetica provoca dopo la nascita. (g.d.o.)