Tutto quello che c’è da sapere sulla sclerosi multipla

C’è una parola che ogni 27 maggio, nel World Ms Day, risuona in tutto il mondo: accesso. Accesso a una diagnosi precoce, ai trattamenti, agli edifici, al lavoro, all’istruzione, al tempo libero. Al diritto di vivere una vita piena, superando tutti gli ostacoli che lo impediscono.

Cos’è la sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia neurologica che colpisce quindi il sistema nervoso centrale, in particolare la mielina: la guaina che ricopre e protegge le fibre nervose e i neuroni, velocizzando la trasmissione degli impulsi elettrici. La demielinizzazione, vale a dire la perdita della mielina, che può avvenire in punti diversi del cervello e del  midollo spinale, indebolisce il trasporto del segnale nervoso nel cervello e da questo al resto del corpo. Inoltre, nelle aree  demielinizzate,  si formano delle lesioni infiammatorie (placche), aree indurite, come cicatrici: di qui il termine sclerosi. Queste placche possono apparire in diversi punti del cervello e nel midollo spinale, motivo per cui ci si riferisce alla malattia come sclerosi multipla.

Una patologia (ancora) sconosciuta
Quando diciamo che la sclerosi multipla è una patologia sconosciuta non ci riferiamo ai suoi meccanismi d’azione ma all’eziologia della malattia, di cui sappiamo tanto ma non ancora abbastanza per identificare una causa. Il danno a carico della mielina, alla base della malattia, è riconducibile ad un’anomalia del sistema immunitario, che scatena il proprio attacco verso un componente self (proprio) dell’organismo (la mielina appunto), motivo per cui spesso si parla della sclerosi multipla come una malattia autoimmune o più correttamente immuno-mediata. Cosa scateni questa risposta anomala nei confronti della mielina, e quali siano quindi le cause prime all’origine della malattia, non è del tutto chiaro. Quel che appare evidente è che la SM sia dovuta tanto a un contributo di fattori genetici che ambientali.

Sappiamo infatti che nei gemelli omozigoti, se uno ha la sclerosi multipla l’altro ha circa una probabilità su quattro di sviluppare la malattia, mentre nei fratelli eterogizoti la probabilità si abbassa ad1 su 30, tanto che si parla di predisposizione genetica e non dimalattia genetica. Tra i fattori ambientali correlati ad un maggior rischio di sviluppare la malattia ci sono invece: l’abitudine alfumo (l’ipotesi è che alcune sostanze contenute possano influenzare il funzionamento del sistema immunitario), bassi livelli di vitamina D, l’altitudine (e quindi l’esposizione al sole e di nuovo la vitamina D); e l’esposizione a infezioni, quali quelli da virus Epstein Barr.

Una malattia dei giovani
La sclerosi multipla colpisce ovunque, ovunque ci siano dati epidemiologici disponibili (con stime variabili tra 2,5 e 3 milioni di malati in tutto il mondo,circa 700 mila in Europa) ed è tra le patologie neurologiche più comuni nella popolazione giovanile. Sappiamo però che è più comune alle latitudini settentrionali – nell’ultima edizione dell’Atlante sulla Sclerosi Multipla (2013) le prevalenze più alte si ritrovano nel Nord America e nell’Europa – e che nel nostro paese l’incidenza si aggira intorno a un caso ogni mille persone. Non senza variazioni regionali – è il caso della Sardegna dove l’incidenza è quasi il doppio – e di genere: le donnehanno un rischio doppio di ricevere una diagnosi di Sm. La maggior parte delle persone colpite da Sm riceve una diagnosi tra i 20 e i 40 anni, e in alcuni casi già prima, da bambini (si stima che tra il 5 e il 10% delle diagnosi avvengano già in età pediatrica).

Tanti sintomi per una sola malattia
Una delle caratteristiche con cui si presenta la sclerosi multipla è la sua estrema variabilità e imprevedibilità, a partire dai sintomi con sui può presentarsi, tanto che, come precisano dall’Aism, nessun caso di Sm è uguale ad un altro e neanche a se stesso, visto che il decorso clinico può cambiare anche all’interno di un singolo caso.

Tra le manifestazioni più comuni della patologia, dovuti a un difetto di comunicazione nervosa a causa della perdita della mielina, come accennato sopra, ci sono: disturbi visivi (calo o sdoppiamento della vista o movimenti incontrollabili dell’occhio); difficoltà nella coordinazione dei movimenti, che possono a volte apparire incontrollati e a mantenere l’equilibrio; affaticamento con perdita di forza muscolare; perdita di sensibilità al caldo, al freddo o al tatto; intorpidimento e formicolii; dolore; disturbi cognitivi (a livello di attenzione, ragionamento, apprendimento e memoria); difficoltà linguistiche.

Un nome tante facce
L’Associazione italiana sclerosi multipla riconosce quattro tipi di sclerosi multipla, sulla base dei diversi tipi di decorso clinico (imprevedibile però al momento della diagnosi), in aggiunta ad una quinta, definita benigna, diversa dalle altre perché non peggiora nel tempo, caratterizzata dalla comparsa generalmente con due episodi acuti dai quali si osserva recupero completo e che non lascia disabilità.

Delle quattro forme principali – a decorso recidivante-remittente(Sm-Rr); secondariamente progressiva; primariamente progressiva e a decorso progressivo con ricadute – quella recidivante-remittente (caratterizzata da episodi acuti di malattia intervallati da periodi di remissioni) è la più comune, interessando inizialmente circa l’85% delle persone con Sm.

Inizialmente perché nel corso del tempo una buona percentuale di queste persone sperimenta un peggioramento graduale delle condizioni fisiche (nella forma secondariamente progressiva). Nella forma primariamente progressiva (circa il 15% delle persone con Sm), i sintomi peggiorano gradualmente nel tempo senza vere e proprie ricadute, come invece accade nella forma a decorso progressivo con ricadute.

I trattamenti contro la Sm
Non esiste una cura contro la sclerosi multipla, ovvero non esiste un piano d’attacco volto ad eliminare le cause sottostanti di malattia, di per sé cronica. Esistono però una serie di farmaci in grado di combattere i sintomi, alleviare la durata e la gravità degli attacchi, velocizzare il recupero prevenire e ridurre l’incidenza delle ricadute nonché di ritardare la progressione della malattia.

Per le modalità di utilizzo si distinguono classicamente due tipologie di medicinali: quelli “d’attacco”, da impiegare per un numero limitato di giorni, durante le ricadute (vedi i farmaci steroidei, ad azione antiinfiammatoria) e quelli “a lungo termine”, pensati, come suggerisce il nome, per agire sul lungo corso, modificando e ritardando la progressione della malattia. Fanno parte di questa seconda classe gli immunosoppressori, gli immunomodulanti e gli anticorpi monoclonali che hanno il ruolo di controllare, modificare e ridurre la risposta del sistema immunitario (in accordo al coinvolgimento di un meccanismo immunomediato alla base della malattia).

A questi si aggiungono poi una serie di cosiddette terapie sintomatiche per trattare i sintomi che accompagnano la Sm, quali ansia, dolore, stitichezza, disturbi urinari e depressione.

E le staminali?
All’inizio dell’anno un team di scienziati dell’Università di Genova, coordinato da Gianluigi Mancardi aveva presentato su Neurology uno studio che suggeriva come un autotrapianto di cellule staminali ematopoietiche – già eseguito, in alcuni casi, sul territorio nazionale – potesse essere più efficace (riducendo notevolmente il numero di nuove lesioni cerebrali) rispetto a una terapia standard, nelle forme gravi di sclerosi multipla. “La procedura con staminali”, aveva commentato Mancardi, “sembra resettare il sistema immunitario del paziente”. Parallelamente procede la ricerca anche sulle staminali mesenchimali con il progetto internazionale Mesems coordinato da Antonio Uccelli dell’Università di Genova, uno studio di fase II che finora ha dimostrato la sicurezza del trattamento con mesenchimali sulle persone con Sm.

Non solo cellule e farmaci
Vivere una vita piena, garantire un’adeguata qualità di vita alla persona con Sm, significa non contare solo sui farmaci, il cui accesso, denuncia Aism, non è affatto uniforme sul territorio italiano, soprattutto per quelli innovativi, problema a cui si accompagnano ritardi nell’erogazione delle nuove terapie e onere dei costi per i sintomatici per molte persone con Sm. Necessario è anche un adeguato (personalizzato) percorso di riabilitazione, fatto di fisioterapia, rieducazione neuromotoria, logopedia, riabilitazione dei disturbi sfinterici e cognitivi, reinserimento sociale e supporto psicologico, perché la sclerosi multipla colpisce non solo il fisico e “abbiamo bisogno di non guardare solo ai sintomi visibili ma anche a quelli invisibili, che sono invalidantissimi”, come aveva ricordato Roberta Amadeo, presidente Aism, la scorsa settimana, alla presentazione in Senato dell’Agenda delle sclerosi multipla.

Un’agenda per la sclerosi multipla
L’hanno ribattezzata una call to action, l’Agenda della sclerosi multipla: una lista delle priorità per le persone con Sm, impegni per avere risposte concrete che aiutino a superare quegli ostacoli ancora oggi presenti che impediscono loro di vivere una vita piena e avere accesso (come ricorda il motto della World Ms Day)a percorsi adeguati di diagnosi precoce, trattamenti, lavoro, istruzione.

La call to action si riferisce alla necessità di tradurre in azioni gli impegni presi nella Carta dei Diritti delle Persone con Sm dello scorso anno, con le richieste di percorsi diagnostici terapeutici assistenziali in tutte le regioni, garanzia di accesso tempestivo, non oneroso e omogeneo ai farmaci; garanzia di percorsi riabilitativi personalizzati; possibilità di integrazione tra necessità di cura e lavoro (a livello normativo e contrattuale); adeguate valutazioni e accertamenti di invalidità, handicap e disabilità nonché garantire struttura e finanziamenti adeguati alla Sm.

Gravidanza
Si può avere un figlio se si soffre di sclerosi multipla? La domanda è importante, visto che sono moltissime le ragazze giovani che soffrono di questa malattia, che colpisce in media le donne due volte più frequentemente degli uomini. La prima cosa da sapere dunque è che la Sm non è una malattia ereditaria, e dunque non si rischia di trasmetterla direttamente ai propri figli, e anche i rischi genetici che i propri discendenti sviluppino la malattia sono bassi, inferiori al 4%. Gli studi svolti fino a oggi indicano inoltre che avere un figlio non influenzi in modo sensibile il decorso della malattia sul lungo periodo.

È quindi possibile di norma pianificare senza timore una gravidanza, consapevoli però che esiste un maggiore rischio di ricadute nei primi tre mesi dopo il parto. Un pericolo per il nascituro arriva invece dai farmaci utilizzati per tenere a bada la Sm, e per questo è fondamentale parlare con il proprio medico prima di portare avanti una gravidanza, perché potrebbe essere necessario sospendere le terapie nei mesi successivi al concepimento.

Credits immagine: zack schuster via Compfight cc