È fatta: dopo sette anni di ricerche, il progetto 1.000 genomi è definitivamente concluso. A segnare il traguardo sono due studi pubblicati su Nature, che presentano i risultati delsequenziamento del genoma di oltre 2.500 persone appartenenti a26 popolazioni provenienti da Europa, Africa, Asia e Americhe. Gli obbiettivi stabiliti alla nascita del progetto, nel 2008, sono dunque raggiunti, e ora abbiamo a disposizione un catalogo di tutte levarianti genetiche rare (che ricorrono nel dna di almeno in una persona su mille) presenti nel genoma della nostra specie.
I dati raccolti rappresentano la conclusione del progetto, ma anche (almeno simbolicamente) l’inizio di una nuova fase per lamedicina personalizzata e la genetica umana. Avendo a disposizione un catalogo delle possibili varianti genetiche della nostra specie sarà infatti possibile nei prossimi anni studiare, con una precisione impossibile fino a oggi, in che modo i geni di ciascuno di noi influenzino la nostra salute, aumentando per esempio il rischio di soffrire di una determinata malattia, o la risposta del nostro organismo ad un determinato farmaco.
Nei nuovi studi, i ricercatori hanno identificato oltre 88 milioni di siti all’interno del genoma che presentano variazioni tra individuo e individuo, raddoppiando il numero di varianti genetiche conosciute nel genoma umano. “Circa un quarto di queste varianti sono comuni, e ricorrono in molte o tutte le popolazioni del globo, mentre le restanti sono rare, e si trovano in meno dell’1% della persone, o anche meno”, spiega Lisa Brooks, del National Human Genome Research Institute americano. “I dati del progetto 1.000genomi sono ora una risorsa a disposizione di qualunque studio scientifico che voglia analizzare il contributo dei geni all’insorgere di una patologia, sia per varianti comuni che rare”.
Un altro set di dati analizzati negli studi ha guardato alledifferenze strutturali presenti nel genoma dei 2.504 partecipanti. I ricercatori hanno identificato circa 69mila differenze, o variantistrutturali (cioè l’aggiunta, la perdita o la duplicazione di geni all’interno del dna), riconducibili a otto classi che potrebbero potenzialmente contribuire allo sviluppo di malattie.
via Wired.it
