La retinite pigmentosa è una malattia genetica dell‘occhio che può causare una graduale riduzione della vista fino a portare alla cecità notturna, un deficit visivo negli ambienti poco illuminati, o alla perdita del campo visivo periferico. A causarla è il malfunzionamento di coni e bastoncelli, i due tipi di fotorecettori che si trovano sulla retina. Al momento, non esiste trattamento medico in grado di curare completamente la patologia, esistono tuttavia dei farmaci che, se somministrati giornalmente, possono rallentarne l’avanzamento. Al tempo stesso la ricerca per nuovi trattamenti è sempre in corso.
Un gruppo di scienziati del Columbia University Medical Center, per esempio, ha dimostrato in uno studio che la perdita della vista associata alla malattia può essere drammaticamente rallentata riprogrammando il metabolismo del glucosio nei fotorecettori coinvolti.
“Nonostante la terapia genica sembra avere risultati promettenti per la retinite pigmentosa, il tutto è complicato dal fatto che più di 60 difetti genetici sono stati collegati al disturbo, ed ognuno di questi avrebbe bisogno di una diversa terapia,” ha spiegato Stephen Tsang, autore principale della ricerca, pubblicata sul Journal of Clinical Investigation, “Il nostro studio mostra che riprogrammare il metabolismo con precisione può aumentare il tasso di sopravvivenza di coni e bastoncelli in almeno un tipo di retinite pigmentosa”.
Tsang ha anche aggiunto che, dato che la maggior parte dei tipi di retinite pigmentosa sono causati dallo stesso errore metabolico, questa soluzione potrebbe aiutare a trattare un gran numero di pazienti.
In generale, la retinite pigmentosa porta al malfunzionamento dei bastoncelli, i fotorecettori che permettono la visione periferica e notturna: il deterioramento di questi, a sua volta, compromette il funzionamento dei coni, i fotorecettori sensibili ai colori. Tsang e il suo team hanno osservato che i bastoncelli sono cellule estremamente attive dal punto di vista del metabolismo, specialmente a buio, quando consumano glucosio per rilasciare energia. È proprio un errore in questo processo che porta al loro deterioramento.
Durante la ricerca, gli scienziati hanno analizzato dei topi che possedevano una mutazione del gene Pde6, che causa il malfunzionamento dei bastoncelli provocando un disturbo simile alla retinite pigmentosa. I topi sono stati trattati in modo da non poter esprimere il gene Sirt6, che ha la funzione di inibire il metabolismo dello zucchero (i dettagli nello studio). I ricercatori hanno in seguito analizzato i fotorecettori dei topi trattati, ed osservato che mostravano un maggior numero di coni e bastoncelli sani rispetto agli esemplari che non erano stati sottoposti al trattamento. In generale, inoltre, i fotorecettori sopravvivevano anche più a lungo, anche se il trattamento non era tuttaavia in grado di prevenire la loro eventuale morte.
“La prossima sfida è capire come estendere gli effetti terapeutici dell’inibizione di Sirt6,” ha commentato Tsang, aggiungendo che nonostante il trattamento usato per i topi non possa essere applicato direttamente agli essere umani, altri inibitori di Sirt6 possono essere valutati per ottenere risultati simili nei test clinici.
Riferimenti: Journal of Clinical Investigation
