“È la prima volta che una malattia genetica della pelle viene curata grazie a un intervento che unisce la terapia genica a quella cellulare”, commenta orgoglioso Michele De Luca, direttore scientifico di Fondazione Banca degli Occhi del Veneto e coordinatore del gruppo di ricerca che ha portato a un successo mai prima d’ora raggiunto: il trattamento di un paziente affetto da epidermolisi bollosa, malattia genetica della pelle che provoca il distacco dello strato superficiale, l’epidermide, da quello più profondo, il derma.
La malattia dipende da un difetto nel gene per la catena beta3 della laminina 5, una proteina che permette all’epidermide di attaccarsi al derma e senza la quale la pelle si stacca provocando così infiammazione e infezione. I ricercatori hanno prima prelevato con una biopsia cutanea alcune cellule staminali dall’epidermide del paziente, poi le hanno corrette geneticamente e quindi le hanno fatte crescere in laboratorio fino a quando non hanno ottenuto nove lembi di epidermide, sufficientemente grandi da poter essere trapiantati su due zone delle gambe del malato.
I risultati dello studio – pubblicato su Nature Medicine, frutto della collaborazione fra l’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, dove De Luca è professore ordinario di biochimica, e Fondazione Banca degli Occhi del Veneto, e finanziato in massima parte da Telethon – sono arrivati a un anno dal trattamento: l’analisi delle zone trapiantate ha confermato la completa rigenerazione e mantenimento della “nuova” epidermide, senza sviluppo di lesioni bollose. “Il prossimo passo sarà estendere questo trattamento ad altre malattie genetiche della pelle, come le diverse forme di epidermolisi bollosa o l’ittiosi lamellare, e a malattie di altri epiteli, come per esempio le distrofie corneali, malattie invalidanti che portano a cecità”, ha concluso De Luca. (l.g.)
