Autismo, troppe o poche connessioni nel cervello

Quali sono le alterazioni che si verificano nel cervello delle persone affette da autismo? A provare a rispondere a questa domanda è stato un team internazionale di ricercatori , che nello studio appena pubblicato sulle pagine di Science Translation Medicine, è riuscito a dimostrare che i pazienti affetti dal disturbo dello spettro autistico (Asd) mostrano alterazioni uniche e specifiche nella connettività funzionale del cervello, ovvero nelle vie di comunicazione tra neuroni e gruppi di neuroni in diverse regioni del cervello. I risultati, raccontano i ricercatori, suggeriscono che la decodifica di queste modificazioni potrebbe potenzialmente facilitare la comprensione del disturbo, e, come tale, aiutare la ricerca per nuovi trattamenti.

L’autismo

I disturbi dello spettro autistico (Asd) colpiscono circa l’1% dei bambini e causa una compromissione, da lieve a grave, nell’interazione e nella comunicazione sociale e nella gestione delle emozioni. Chi soffre di autismo sviluppa anche modelli di apprendimento e comunicazione diversi dalle altre persone, non sempre necessariamente compromessi: a volte possono infatti svilupparsi abilità straordinarie in chi ne è colpito. Sebbene i disturbi dello spettro autistico siano tra i più importanti e studiati disordini dello sviluppo del cervello, la comunità scientifica non è ancora riuscita a fare luce sulle cause, né chiaramente nel modo in cui si presentino a livello biologico. Secondo un’ipotesi, proposta un decennio fa, l’autismo potrebbe essere associato ad alterazioni nelle connessioni cerebrali, ma gli studi di imaging cerebrale finora condotti hanno prodotto risultati discordanti, limitando così lo sviluppo di nuovi trattamenti.

Studiare il cervello con la risonanza magnetica

Nel nuovo studio, il team di ricercatori, di cui fa parte anche Alessandro Bertolino del Dipartimento di scienze mediche di base neuroscienze e organi di senso dell’Università di Bari, ha utilizzato la risonanza magnetica funzionale (fMRI) per valutare la connettività cerebrale in 841 persone con Asd e 984 controlli. “Servendoci della risonanza magnetica funzionale a riposo siamo riusciti a studiare la sincronizzazione dell’attività neuronale tra le varie aree cerebrali e le sue alterazioni, ovvero la diminuzione o l’aumento di questa sincronizzazione”, ci ha spiegato Bertolino. Dalle analisi delle scansioni cerebrali è emerso che le persone con autismo mostrano alterazioni specifiche nella connettività cerebrale rispetto al gruppo di controllo.

Troppe o poche connessioni tra i neuroni

In chi è colpito da Dsa alcune aree del cervello mostrano iper e ipoconnettività funzionale: l’ipoconnettività è stata associata alle regioni sensori-motorie, che sostengono appunto il comportamento motorio, mentre i centri di iperconnettività sono stati individuati prevalentemente nella corteccia prefrontale e parietale. “Queste regioni sono fondamentalmente implicate in attività cognitive ed emotive”, ha precisato l’esperto: “Abbiamo dimostrato che questa alterazione è correlata ai sintomi dell’Asd nelle sfere della comunicazione e nelle capacità di adattamento alla vita quotidiana”. Poiché queste alterazioni funzionali sono misurate con la risonanza magnetica, non se ne conosce la specifica natura cellulare o molecolare, continua l’esperto: “Possiamo, però ipotizzare che l’aumento della connettività possa corrispondere ad una maggiore densità sinaptica, ossia di connessione tra i neuroni, ma rimane un’ipotesi”. Studi precedenti hanno dimostrato un aumento della densità sinaptica in alcune regioni cerebrali simili a quelle individuate oggi.

“L’Asd ha un altissimo rischio genetico”, conclude Bertolino. “Pertanto, se riuscissimo ad individuare quali sono le variazioni genetiche che, alterando la connettività, predispongono ad alterazioni del comportamento, potremmo utilizzare queste informazioni come nuovi target farmacologici”.

Riferimenti: Science Translational Medicine