Un lavoro di squadra durato undici anni che ha visto impegnati ricercatori di differenti ambiti disciplinari, ha portato in Italia all’individuazione di un gene, chiamato Irak-M, responsabile di una delle forme asmatiche più gravi, l’asma persistente a esordio precoce che colpisce i bambini e dura tutta la vita. La comparsa dell’asma in età infantile sarebbe legata a un cattivo funzionamento del gene che – provocando una eccessiva infiammazione del polmone – determinerebbe una reazione asmatica e/o allergica.
La ricerca, realizzata dall’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Cnr di Cagliari è stata condotta inizialmente su un campione di famiglie sarde affette da asma allergico. La scelta della regione Sardegna è dovuta al suo relativo isolamento geografico che ha consentito di fare indagini su un patrimonio genetico particolare. Successivamente, lo studio è stato allargato agli abitanti dell’Italia peninsulare, geneticamente distanti dalla popolazione sarda. I risultati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics, confermano che il gene Irak-M è coinvolto nella patogenesi dell’asma e che vi è un legame diretto tra l’iper-attivazione del sistema immunitario innato e l’infiammazione cronica delle vie respiratorie.
Lo studio ha preso avvio nel 1996 con l’obiettivo di stratificare il campione in base all’età d’esordio della malattia (maggiore o minore di 13 anni). Questo lavoro ha poi ha permesso di trovare un collegamento significativo in una parte della regione esaminata e di identificare il gene Irak-M, dimostrando l’associazione di questo gene con l’asma persistente a esordio precoce. L’aumento dei casi di malattia in tutti i paesi industrializzati rende la scoperta, di grande importanza per le dirette implicazioni mediche, sia nel campo della diagnosi sia nella terapia dell’asma. (l.z.)
