Un annuncio che lascia di stucco l’intera comunità scientifica e non solo. He Jiankui della Southern University of Science and Technology di Shenzhen ha annunciato al mondo di aver lavorato al concepimento e alla nascita dei primi bambini geneticamente modificati: si tratterebbe di una coppia di gemelle cinesi, venute alla luce all’inizio di novembre. La notizia è stata diffusa dal Mit Technology Review, a cui ha fatto seguito l’intervista esclusiva all’agenzia Associated Press, nella quale He ha spiegato come grazie alla tecnica di editing genomico Crispr abbia in pratica tentato – riuscendoci, a suo dire – di immunizzare i futuri esseri umani dall’infezione da hiv, il virus dell’Aids, disattivando un gene. He si è assunto la responsabilità di quella che molti non esitano a definire una sperimentazione umana dai risvolti imprevedibili, sia dal punto di vista biologico sia etico.
La sperimentazione
Con l’appoggio del professore di fisica e bioingegneria statunitense Michael Deem, He e il suo team di ricerca hanno avviato una sperimentazione per la creazione di quello che è ufficialmente definito un vaccino contro l’hiv allo Home Women’s and Children’s Hospital di Shenzhen.
He riferisce che nello studio (di cui per ora non esiste pubblicazione né revisione da parte di esperti indipendenti) sono state coinvolte sette coppie cinesi che avevano richiesto di accedere ai servizi di fecondazione in vitro (Fiv). In tutte le coppie l’uomo aveva contratto l’Aids, mentre la donna era sana. Partecipando alla sperimentazione le coppie avrebbero potuto effettuare la Fiv gratuitamente.
Ottenuta l’autorizzazione dal comitato etico della struttura e il consenso informato (anche se qualcuno ne dubita) dei partecipanti, He e i suoi colleghi hanno dato inizio all’esperimento creando in totale 16 embrionimodificati geneticamente con Crispr-cas9 perché venisse inattivato il gene Ccr5. Tale gene codifica per una proteina di membrana che si ritiene costituisca la porta d’accesso dell’hiv alle cellule. Il senso è: niente Ccr5, niente infezione – o quantomeno una maggiore protezione dei nascituri. Una motivazione più che etica secondo i ricercatori, perché L’Aids in Cina e nel mondo costituisce un serio problema per la salute pubblica, nonché per il benessere della persona. Spesso, infatti, si giustificano i ricercatori, i pazienti affetti da Aids perdono il lavoro e vengono discriminati.
Dopo la fecondazione in vitro, gli embrioni in fase precoce di sviluppo sono stati analizzati per constatare l’avvenuta modifica del genoma. Di tutti gli impianti effettuati uno sarebbe andato a buon fine e la gravidanza sarebbe stata portata a termine questo mese. He riferisce che sono nate due bambine, Lulu e Nana, una delle quali porta entrambe le copie modificate del gene Ccr5, mentre l’altra è eterozigote.
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Critiche e dubbi
Chi ha avuto modo di visionare i pochi dati consegnati da He all’organizzazione della conferenza internazionale sull’editing genomico che inizierà martedì ha già sollevato diverse obiezioni sia sullo svolgimento della pratica sia sull’ammissibilità etica.
Dal punto di vista tecnico si contesta la sicurezza con cui questi risultati sono stati diffusi perché i test effettuati non sarebbero in realtà sufficienti per poter affermare che la modifica sia andata a buon fine e soprattutto che l’utilizzo di Crispr-cas9 non abbia comportato danni al resto del genoma.
Se anche così fosse, poi, una delle gemelle sarebbe in pratica un mosaico di cellule, alcune con la modifica genetica e altre no, e questo non darebbe alcun vantaggio alla bambina perché risulterebbe comunque suscettibile all’infezione da hiv. Perché dunque scegliere di impiantare un embrione modificato sapendo a priori che non avrebbe avuto i vantaggi attesi e esponendo il nascituro a rischi ancora sconosciuti per la sua sicurezza? Alcuni esponenti della comunità scientifica internazionale fanno inoltre notare che Ccr5 facilita sì l’ingresso del virus dell’Aids nelle cellule ma da un’altra prospettiva conferisce resistenza verso altri tipi di infezioni più comuni, meno prevenibili e trattabili dell’hiv quali i virus dell’influenza e del West Nile – patologie per cui si muore tutt’oggi.
Oltre al caso particolare, poi, tornano prepotenti tutti gli interrogativi etici che accompagnano la discussione sulle modifiche genetiche negli esseri umani, specialmente se effettuate sui gameti (ovociti e spermatozoi) o sugli embrioni perché attribuiscono tratti ereditabili dalla futura progenie.
Per He, però, il suo lavoro aiuterà coppie e i loro figli e, nel caso la sperimentazione avesse causato danni, sentirà la stessa pena delle famiglie, assumendosene la piene responsabilità.
