Con i macachi condividiamo il 93% del nostro DNA, con i topi addirittura il 97,5%. Ma il modo in cui i nostri cervelletti si sviluppano durante l’embriogenesi è molto diverso. È questa la conclusione di uno studio pubblicato su Science dai ricercatori del Seattle Children’s Hospital, in collaborazione con l’università La Sapienza e l’ospedale San Camillo Forlanini di Roma. Il cervelletto umano infatti impiega più tempo per formarsi e sembra avere anche altre peculiarità: benché simile nella struttura è quindi molto diverso da quello dei topi, il modello animale comunemente impiegato per studiare la genesi di gravi disabilità motorie o cognitive a carico del cervelletto che hanno origine proprio durante lo sviluppo.
Le differenze col cervelletto animale
“Per questo studio abbiamo analizzato lo sviluppo cerebellare umano da 30 giorni dopo il concepimento fino a 9 mesi dopo la nascita – racconta Lucia Manganaro, medico al dipartimento di Scienze Radiologiche della Sapienza e co-autore dello studio – le differenze con il topo riguardano soprattutto le tempistiche”. Il cervelletto di topo, infatti, è completamento formato già 15 giorni dopo la nascita, dopo una gestazione di soli 19 giorni. Quello umano, comprensibilmente, ha bisogno di più tempo: raggiunge la piena maturità solo alla fine del secondo anno di vita.
Ma non è l’unica differenza rispetto al modello animale. “Durante lo sviluppo embrionale si forma una regione specifica chiamata labbro rombico, che darà origine al lobo posteriore del cervelletto – spiega Manganaro – abbiamo scoperto che nell’essere umano persiste più a lungo e forma anche un nucleo di cellule progenitrici assenti non solo nel topo, ma anche nei primati non umani, come i macachi”.
Un aiuto nella diagnosi
Quest’ultima scoperta è di particolare interesse per la medicina, visto che l’alterazione dello sviluppo del labbro rombico può causare due malformazioni congenite del cervelletto, l’ipoplasia del verme cerebellare e la sindrome di Dandy-Walker. Patologie che si manifestano con sintomi riconducili alla mancanza di coordinazione e tono muscolare, ma anche a ritardi nell’apprendimento e nel linguaggio.
Sulla sindrome di Dandy-Walker in particolare, Manganaro e colleghi fanno ricerca da anni e nel 2015 avevano addirittura identificato un “segno” peculiare della malattia nei cervelli di 31 feti. Una scoperta importante soprattutto dal punto di vista diagnostico, poiché distinguere tra le varie malformazioni del cervelletto nelle fasi precoci della gravidanza non è per niente facile. “Ci basiamo sull’ecografia morfologica e la risonanza magnetica fetale già alla 20-22esima settimana di gravidanza – spiega Manganaro – ma spesso bisogna ripetere le analisi intorno alla 26esima settimana per confermare o smentire quello che inizialmente è solo un sospetto diagnostico”.
Un iter laborioso, su cui pesa anche la scarsa conoscenza dei meccanismi di sviluppo cerebellare. I dati a disposizione sull’essere umano, infatti, sono ancora pochi e frammentari. La maggior parte di quello che sappiamo viene dai modelli animali, in particolare dal topo. “Questo studio sottolinea che esistono differenze tra l’essere umano e il topo- commenta Manganaro – ma al tempo stesso fornisce una visione più completa delle fasi dell’organogenesi del cervelletto umano. Può aiutarci a capire quando e come subentrano queste malformazioni e quindi a formulare diagnosi più precise”.
Riferimenti: Science
