Nella malattia di Huntington la proteina mutata all’origine della patologia, la huntingtina, si accumula nelle cellule nervose, causandone da ultimo la morte e inducendo perdita delle abilità cognitive e di movimento nei soggetti colpiti dalla malattia. Riuscire a bloccare la tossicità della proteina huntingtina, e quindi la morte neuronale, permetterebbe di contrastare la progressione della malattia neurodegenerativa. E il lavoro appena pubblicato di Scienze Translational Medicine dei ricercatori guidati da Xiao-Hong Lu della University of California di Los Angeles va esattamente in questa direzione.
Quanto fatto da Xiao-Hong Lu e colleghi parte dall’osservazione che la via molecolare legata alla proteina ATM (ataxia-telangiectasia mutated) – una proteina coinvolta nel riparo dei danni al Dna, che, nel caso siano eccessivi, induce apoptosi (la morte programmata della cellula) – è insolitamente elevata nel tessuto cerebrale di pazienti con corea di Huntington e nei modelli animali della malattia. Per questo i ricercatori hanno pensato di ridurre l’attività legata alla ATM in una serie di modelli cellulari e animali della malattia, quali cellule di ratto e staminali pluripotente indotte ricavate da un paziente con corea di Huntington, e quindi topi e moscerini.
Gli scienziati hanno così osservato, in tutti i casi esaminati, che ridurre l’attività di ATM riduceva la tossicità legata alla huntingtina mutata, la morte cellulare e in alcuni casi contribuiva a contrastare la progressione della malattia (nei topi, scrivono i ricercatori, si aveva infatti un miglioramento delle abilità motorie e del comportamento).
Con tutti i limiti del caso, e la complessità legata alla patologia, concludono gli scienziati, l’utilizzo di inibitori della proteina ATM potrebbe aiutare la lotta alla ricerca di una cura, che ancora non c’è, contro la malattia di Huntington.
Riferimenti: Science Translational Medicine Doi: 10.1126/scitranslmed.3010523
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