È stato già approvato in Italia, non è ancora disponibile in commercio ma sarà comunque rimborsabile da parte del Servizio sanitario nazionale fino a che non sarà stato approvato il prezzo ufficiale di rimborso. Stiamo parlando di Translarna, il primofarmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne, malattia rara dovuta alla mutazione del gene della distrofina, che causa la produzione di una proteina non funzionale (nei pazienti con mutazione nonsense) determinando progressiva degenerazione muscolare, difficoltà motorie, respiratorie e danni al miocardio.
Per questi pazienti la Commissione tecnico scientifica dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha appena fornito parere favorevole alla richiesta di inserire il farmaco nell’elenco di quelli erogabili totalmente a carico del Ssn ai sensi della Legge 648/96, che permette di avere accesso a un medicinale mentre sono ancora in corso gli studi clinici. La notizia arriva in seguito alle richieste dei clinici e della onlus Parenti Project di poter usufruire del farmaco prima del suo arrivo in commercio.
Translarna (ataluren) è un farmaco indicato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore ai 5 anni ed agisce determinando la produzione di una proteina funzionale nei soggetti con mutazione nonsense.
“Siamo molto felici di questa opinione positiva da parte dell’Aifa”, ha commentato in proposito Mark Rothera, Chief Commercial Officer di PTC Therapeutics, Inc. (l’azienda che ha sviluppato il farmaco): “siamo impegnati a espandere l’accesso di Translarna a tutti pazienti che potrebbero trarne beneficio. Sappiamo che la Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia devastante e che progredisce rapidamente, quindi ogni giorno è importante. Noi stiamo lavorando con le Agenzie Regolatorie, i cittadini e la comunità Duchenne per fare in modo che Translarn possa essere disponibile per i pazienti nel più breve tempo possibile e ovunque sia possibile attraverso un meccanismo di Early Access Program (Eap)”.
Via: Wired.it
Credits immagine: Sparky/Flickr CC
