I Disturbi dello spettro autistico (Dsa) sono una classe di condizioni diverse. I tratti caratteristici che li accomunano sono difficoltà nella comunicazione – non solo verbale –  comportamenti stereotipati, attività e interessi ristretti o ripetitivi. Ma le espressioni delle condizioni, e nelle diverse persone, sono estremamente variabili e possono comprendere differenti modi di muoversi e sentire, difficoltà fisiche o eccezionali abilità artistiche o visive, per esempio. Alcune ricerche hanno mostrato che il rischio di soffrire di autismo è ereditabile (e diversi sono i geni che sono stati associati ai disturbi), ma non è chiaro esattamente cosa avvenga a livello neuronale durante le fasi precoci dello sviluppo. È in questo contesto che si inserisce oggi lo studio pubblicato su Nature Neuroscience, in cui alcuni ricercatori hanno monitorato la velocità di sviluppo di alcune cellule neuronali, in individui autistici e non.

Disturbi dello spettro autistico, sviluppo accelerato dei neuroni

Nella ricerca, gli scienziati hanno seguito nel tempo lo sviluppo di alcune cellule staminali pluripotenti ottenute da cellule della pelle di otto persone con Dsa e cinque senza. Si tratta di cellule fatte tornare indietro nel tempo, e che possono così prendere nuove strade nel loro sviluppo, ovvero non sono ancora differenziate in tipi cellulari specifici. I ricercatori hanno scelto di ricorrere alle staminali indotte perché, raccontano nel paper, gli studi sui campioni post-mortem non permettono di fare analisi su stadi precoci dello sviluppo del sistema nervoso e, ovviamente, è impossibile prelevare le stesse cellule da un vivente, in quanto inaccessibili.

In particolare gli scienziati hanno seguito lo sviluppo di queste staminali in neuroni, in condizioni di laboratorio (su colture in vitro), osservando nel tempo i profili di espressione genetica delle cellule. In questo modo i ricercatori hanno visto che nelle cellule ottenute da persone con Disturbi dello spettro autistico i programmi genetici associati con la specializzazione neuronale si attivavano prima, ma non solo. Anche l’aspetto delle cellule risultati era diverso: i neuroni ottenuti da persone con Dsa avevano anche ramificazioni più complesse rispetto ai controlli.

Limiti e prospettive future

Anche se quanto osservato su riferisce ad esperimenti condotti in vitro e su un numero limitato di campioni, secondo gli scienziati lo studio potrebbe aiutare a far luce sui meccanismi che insorgono durante lo sviluppo neuronale nelle persone con Dsa. In particolare perché molti dei geni attivati preococemente nello sviluppo neuronale, quelli osservati nello studio, sono noti per essere collegali al rischio di DSA. “Le nostre analisi suggeriscono che alcuni cambiamenti associati al Dsa – scrivono gli autori nel paper – probabilmente sono la conseguenza di eventi patologici innescati precocemente durante lo sviluppo delle staminali neurali”.

Alla luce di queste scoperte, risultano necessari ulteriori studi futuri per valutare anche gli aspetti epigenetici (ovvero quelle modificazioni ereditarie che modificano l’espressione dei geni pur non alterando il DNA) legati all’insorgenza e alla gravità del disturbo dello spettro autistico. Infatti, gli scienziati hanno osservato come, dietro il cambiamento delle espressioni geniche osservato, ci sono anche modifiche a livello epigenetico nel genoma delle cellule analizzate.

Riferimenti: Nature Neuroscience