Il “1000 Genomes Project”, il Progetto Genoma ‘moltiplicato’ per mille, pubblica online, accessibili a tutti i ricercatori del mondo, i primi risultati degli studi e lancia una nuova sfida: arrivare a quota 2.500. I dati sono disponibili sul sito dell’iniziativa, ma anche su quello del National Center for Biotechnology Information, per i ricercatori statunitensi e su quello dello European Bioinformatics Institute per gli scienziati europei.
Il progetto, partito nel 2008, aveva lo scopo di creare una ‘mappa’ dei geni responsabili delle malattie rare e meno rare, studiando il patrimonio genetico di un migliaio di volontari. All’impresa hanno partecipato centri di ricerca statunitensi, inglesi e cinesi tra cui il Broad Institute del Mit e l’Università di Harvard (Usa), il Wellcome Trust Sanger Institute (Gran Bretagna) e il Beijing Genomic Institute (Shenzhen, Cina).
In questi due anni, i centri hanno testato la validità di tre diverse strategie di sequenziamento, allo scopo di capire come costruire nel modo migliore le mappe delle mutazioni umane. La prima di queste strategie ha previsto esclusivamente l’analisi delle porzioni di materiale genetico codificanti per le proteine di oltre 700 persone. La seconda ha riguardato lo screening del genoma completo di 179 volontari. Nell’ultima, infine, i ricercatori hanno realizzato analisi ripetute, con strumentazioni diverse, del codice genetico di due piccoli nuclei familiari. Tutti gli studi sono stati eseguiti con apparecchiature in grado di leggere, rapidamente ed efficientemente, milioni di basi del Dna. I dati pubblicati potranno ora servire come base per altre ricerche in diversi ambiti. Per esempio, secondo i responsabili del progetto, saranno utili per studiare l’influenza delle mutazioni geniche sulla comparsa anche di malattie comuni, come quelle cardiovascolari e il diabete.
“Raggiungere gli obiettivi iniziali del progetto – sequenziare quasi mille genomi – è stato essenziale per capire come utilizzare le tecnologie di nuova generazione per la lettura e l’analisi del Dna”, ha affermato David Altshuler del Broad Institute: “Questo ci permette di avere una solida base da cui partire per la sfida successiva del nostro progetto: arrivare a sequenziare 2.500 genomi di altrettanti individui appartenenti a 27 popolazioni da tutto il mondo”. (a.l.b.)
Riferimenti: 1000 Genomes Project
