La predisposizione all’autismo è scritta nei geni, ma in maniera diversa tra uomini e donne. Uno studio italiano, guidato da Flavio Keller del Laboratorio di Neuroscienze dello Sviluppo dell’Università Campus Biomedico di Roma e pubblicato online su Neurobiology of Diseases, spiega finalmente l’incidenza dell’autismo quattro volte più alta negli uomini che nelle donne.
Alla base di questa differenza c’è una predisposizione genetica che è diversamente influenzata dall’esposizione ad alcuni ormoni sessuali nel periodo fetale e perinatale, durante il quale si sviluppano i circuiti nervosi.
Il ricercatore, insieme ai colleghi dell’Ebri-Fondazione Santa Lucia di Roma, delle università di Milano e Torino e dell’Istituto Cajal di Madrid, ha studiato, su un modello animale, gli effetti di una mutazione del gene della relina. Quest’ultima è una proteina che coordina lo sviluppo e la plasticità dei circuiti nervosi ed è coinvolta nell’insorgere sia dell’autismo sia della schizofrenia. I test di laboratorio hanno mostrato che la mutazione del gene che esprime la relina provoca la perdita di cellule nervose del cervelletto solo nel genere maschile, il quale presenta anche un equilibrio alterato degli ormoni sessuali (estradiolo e testosterone).
Lo studio apre anche le porte a un nuovo possibile trattamento preventivo contro l’autismo. Una singola applicazione di estradiolo, infatti, sembra aumentare la produzione di relina e bloccare quindi la perdita di cellule nervose nel cervello dei topi maschi che esprimono il gene mutato (f.c.)
Riferimenti: Neurobiolgy of Diseases doi:10.1016/j.nbd.2009.07.001
