Il neuroblastoma è uno dei tumori infantili più diffusi e aggressivi: attacca il sistema nervoso autonomo durante lo sviluppo, formando di frequente masse tumorali nel petto o nell’addome. Uno studio, pubblicato su Nature e coordinato dal Children Hospital di Philadelphia (Usa), indica che le mutazioni del gene Alk (anaplastic lymphoma kinase) sarebbero responsabili delle forme ereditarie della malattia.
Il gruppo internazionale di ricercatori, tra cui alcuni dell’Istituto nazionale per la ricerca sul cancro di Genova, ha raccolto le informazioni genetiche di 20 famiglie in cui la malattia si era presentata in più di un’occasione, analizzando il Dna di 176 persone (di cui 49 con neuroblastoma). Otto famiglie, in cui almeno tre individui affetti dalla malattia erano strettamente imparentati, possedevano il gene Alk mutato. Il ruolo normale di questo gene, che esprime un recettore transmembrana, non è ancora compreso a fondo ma, secondo studi precedenti, le sue alterazioni aumentano il rischio di sviluppare un linfoma o un cancro ai polmoni.
Ma l’Alk sarebbe coinvolto anche nel caso del più comune neuroblastoma non ereditario. Secondo i ricercatori, la sua mutazione (in questo caso acquisita durante lo sviluppo) si manifesta nel 12 per cento dei casi non familiari.
La scoperta, affermano gli scienziati, potrebbe favorire lo sviluppo di terapie che agiscono direttamente sul gene, nonché test che consentano di valutare la predisposizione alla malattia prima della sua comparsa. (a.g.)
