La più grande ricerca sulle basi genetiche di un disturbo psichiatrico, con la tecnica del genome-wide association study, o Gwas, ha portato di recente all’identificazione di 128 varianti geniche coinvolte nella schizofrenia. Si tratta di variazioni localizzate in 108 specifiche posizioni dei cromosomi dei pazienti, 83 delle quali non erano mai state associate prima alla malattia. Lo studio, pubblicato su Nature, è stato condotto dallo Schizophrenia Working Group dello Psychiatric Genomics Consortium, un’organizzazione internazionale che coinvolge diversi centri di ricerca in tutto il mondo, e si occupa di studiare le basi genetiche delle malattie psichiatriche.
La schizofrenia è un disturbo che colpisce circa una persona ogni cento, ed è caratterizzata da deliri, allucinazioni e alterazioni della sfera affettiva e del comportamento. Anche se le cause non sono ancora note, numerose ricerche indicano un probabile coinvolgimento di fattori genetici nella genesi della malattia, come confermato ora anche dal nuovo studio.
I ricercatori hanno analizzato il patrimonio genetico di 36.989 pazienti affetti da schizofrenia e 113.075 soggetti sani, individuando specifiche variazioni nel genoma degli schizofrenici. Alcune interessano geni implicati nella sintesi e nel rilascio della dopamina, un neurotrasmettitore già ritenuto coinvolto nella malattia dal momento che i farmaci che ne limitano l’azione aiutano a ridurre i sintomi psicotici dei pazienti. Altri sono legati a un altro neurotrasmettitore, il glutammato, alla plasticità delle sinapsi e ai processi immunitari. Lo studio fornisce quindi la prima conferma sperimentale alla già ipotizzata associazione tra schizofrenia e alterazioni del sistema immunitario.
Secondo gli scienziati del Psychiatric Genomics Consortium, il nuovo studio non solo aiuta a migliorare la comprensione delle cause della malattia, ma in futuro potrebbe portare allo sviluppo di terapie innovative. I farmaci che vengono utilizzati oggi per trattare i pazienti schizofrenici agiscono infatti unicamente sul rilascio della dopamina, e dopo 60 anni in cui non sono stati sviluppati nuovi trattamenti per la schizofrenia sta diventando sempre più importante trovare nuove molecole bersaglio.
Riferimenti: Nature doi:10.1038/nature13595
Credits immagine: Alfred Hermida/Flickr
