Per la prima volta la terapia genica ha dimostrato di poter offrire un significativo vantaggio ai pazienti affetti da fibrosi cistica. Lo sostiene uno studio di fase 2 dell’Imperial College di Londra, pubblicato su The Lancet Respiratory Medicine, che ha utilizzato una terapia genica per inalazione, con Dna codificante per il gene Cftr, così da sostituire il gene difettoso e consegnare una copia del gene normale alle cellule polmonari.
La fibrosi cistica è una malattia rara ereditaria causata da mutazioni di un solo gene (il CFTR), e colpisce più di 90.000 persone in tutto il mondo. Queste mutazioni (finora ne sono state scoperte circa 2000) rendono il rivestimento dei polmoni molto spesso e ricco di muco: ciò porta a pericolose infezioni polmonari, che si traducono in danni ai polmoni, e sono la causa il 90% dei decessi nelle persone con la malattia.
Nonostante la scoperta della base genetica della fibrosi cistica risalga al 1989, i trattamenti oggi disponibili per la cura della fibrosi cistica sono mirati principalmente a contrastare gli effetti secondari del malfunzionamento del gene difettoso (anche attraverso nuove combinazioni di farmaci), e gli approcci di terapia genica finora utilizzati non hanno portato i risultati sperati sul lungo termine. Le novità presentate su Lancet Respiratory Medicine però sono un piccolo successo in questo campo.
Il nuovo, potenziale, trattamento utilizza vescicole fosfolipidiche o liposomi, che trasportano il materiale genetico e vengono inalati con un nebulizzatore. Queste vescicole si fondono con le pareti della membrana delle cellule polmonari, permettendo al Dna di entrare all’interno. “I pazienti che hanno ricevuto la terapia genica hanno mostrato un significativo, anche se modesto, vantaggio nei test di funzionalità polmonare rispetto al gruppo placebo, e non ci sono stati effetti collaterali” spiega l’autore Eric Alton del National Heart and Lung Institute dell’Imperial College di Londra.
Il trial randomizzato ha coinvolto 140 pazienti dai 12 anni in su, provenienti da tutto il Regno Unito. I partecipanti hanno ricevuto o la terapia genica per inalazione o il placebo (soluzione fisiologica) ogni mese per un anno. La funzionalità polmonare dei pazienti è stata monitorata e valutata utilizzando dei test standard (Fev1).
Dopo un anno di trattamento, nei 78 pazienti che hanno ricevuto la terapia genica, i parametri respiratori erano migliori (Fev1 maggiore del 3,7%) rispetto al gruppo di pazienti che avevano ricevuto il placebo, indicando una stabilizzazione della funzione polmonare nel gruppo del trattamento. “La stabilizzazione della malattia polmonare di per sé è un obiettivo utile” spiega il co-autore Stephen Hyde dell’Università di Oxford: “Stiamo studiando attivamente ulteriori approcci di terapia genica non-virale a diverse dosi e in combinazioni con altri trattamenti e vettori più efficienti”.
Riferimenti: The Lancet Respiratory Medicine DOI: 10.1016/S2213-2600(15)00245-3
Credits immagine: Mehmet Pinarci/Flickr CC
