XX femmine, XY maschi. La determinazione del sesso per la specie umana (e i mammiferi in generale) si basa sulla presenza o meno del cromosoma Y, che favorisce lo sviluppo di caratteri maschili. Eppure oggi uno studio pubblicato su Nature Genetics mostra che il cromosoma X, ritenuto per antonomasia il cromosoma femminile, contiene alcuni geni espressi solo in organi tipicamente maschili, come i testicoli, partecipando così alla produzione dello sperma. È un po’ come se, il cromosoma X conducesse una doppia vita, commenta David Page del Whitehead Institute for Biomedical Research di Cambridge (Massachusetts), a capo dello studio.
Tutto è partito con un confronto dei geni contenuti nel cromosoma X dei topi e quello della specie umana, condotto dai ricercatori per testare la teoria, proposta molti anni fa, per cui i geni contenuti nei cromosomi X fossero conservati e quindi molto simili tra i diversi mammiferi. Per farlo i ricercatori hanno prima di tutto dovuto aggiornare la sequenza del cromosoma X: infatti questa, pur essendo nota, è stata assemblata come mosaico di pezzi di cromosomi X di diverse persone, e conta sia dei vuoti che degli errori. Così, utilizzando un metodo di sequenziamento messo a punto in casa, il team di Page è stato in grado di mettere insieme una sequenza dell’X umano più dettagliata, da usare come riferimento per gli studi di genetica.
Gli scienziati hanno così scoperto che l’X murino e quello umano hanno circa il 95% dei geni presenti in singola copia in comune, quasi tutti espressi in entrambi i sessi. Oltre questo però gli scienziati hanno identificato circa 340 geni unici per le due specie, probabilmente acquisiti indipendentemente durante gli 80 milioni di anni di storia evolutiva che separa la specie umana da quella murina. Ma le scoperte non sono finite qui.
Infatti, racconta Science Now, dei 144 geni solo umani la maggior parte risiede nelle regioni duplicate dell’X appena sequenziate. Qual è il loro ruolo? Analizzando i loro pattern di espressione in tessuti, gli scienziati hanno scoperto che questi geni sono attivi quasi esclusivamente nei testicoli, dove potrebbero contribuire alla formazione dello sperma. “Si tratta di una raccolta di geni che in gran parte è sfuggita ai genetisti medici”, commenta Jacob Mueller, primo nome del paper: “Nessuno di questi geni è stato associato a un tratto mendeliano. Ora che siamo sicuri dell’assemblaggio e del contenuto genico di queste regioni altamente ripetitive sul cromosoma X, possiamo iniziare ad analizzarne il loro significato biologico”. Quel che è certo è che riferirsi all’X come al cromosoma femminile comincia un po’ a stonare.
Via: Wired.it
Credits immagine: colm.mcmullan/Flickr
