A soli cinque anni dalla scoperta della causa della progeria, una malattia infantile mortale, è stato possibile avviare il primo trial clinico su 28 bambini. La sperimentazione è tutt’ora in corso, ma i primi risultati sono stati già presentati al convegno dell’American Society for Cell Biology (Ascb), da poco concluso a San Francisco.
La progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una patologia molto rara (colpisce un bambino su quattro milioni) che provoca l’invecchiamento precoce dell’organismo e conduce alla morte entro il tredicesimo anno di età. Può restare latente per i primi due anni, ma quando la crescita del bambino rallenta, emergono i primi sintomi, come la perdita dei capelli, il deterioramento della cute e l’incapacità di mantenere il peso. La morte sopraggiunge per complicazioni cardiache legate al rapido deteriorarsi del sistema cardiovascolare. Al momento non esiste alcuna terapia in grado di contrastare la malattia.
A causarla è un errore nel gene Lmna, che regola la sintesi della Lamìna A, una proteina fondamentale per la stabilità del nucleo della cellula. La scoperta della mutazione, ad opera di Francis Collins – già direttore del National Human Genome Research Institute (Nhgri) – ha portato in soli due anni all’identificazione di una classe di farmaci potenzialmente in grado di prevenire il danno cellulare (noti come “inibitori della farnesil transferasi”, gli enzimi che intervengono nella sintesi di alcune proteine). In particolare, il farmaco sperimentato sembra in grado di interrompere la formazione della Lamìna A mutata, e di arrestare in teoria il progredire della progeria.
Il trial clinico, guidato da Robert D. Goldman della Northwestern University Medical School di Chicago, è partito nel 2007 e avrà una durata di due anni e mezzo. I 28 bambini coinvolti nello studio, tra i 3 e i 15 anni di età, provengono da 16 paesi diversi e per ora non mostrano effetti collaterali significativi. Il prossimo passo sarà stabilire l’efficacia del farmaco. (l.c.)
