La sfida delle malattie neurologiche

I numeri delle malattie neurologiche sono sempre più allarmanti: solo in Italia sono 1 milione i casi di demenza, di cui 600mila quelli colpiti da Malattia di Alzheimer; 930mila le persone che, a causa di un ictus, vivono con invalidità; 250mila i nuovi casi di ictus cerebrale ogni anno; 240mila i pazienti affetti da Morbo di Parkinson, 50mila quelli con parkinsonismi; 1 paziente con Sclerosi Multipla ogni mille abitanti, ossia 60mila nella totalità.

“Dato l’allungamento delle aspettative di vita e il progressivo invecchiamento della popolazione è verosimile che nei prossimi decenni centinaia di milioni di persone saranno affette da patologie neurodegenerative, con costi significativi per i sistemi sanitari e un enorme impatto economico e sociale. In questo panorama, la diagnosi preclinica e la diagnosi precoce delle malattie neurologiche rappresentano ancora oggi sfide cruciali per i neurologi perché consentono di indirizzare i pazienti verso terapie tempestive che possono rallentare il decorso della malattia. Fondamentale, in questo ambito, il contributo della ricerca scientifica orientato alla scoperta di nuove soluzioni terapeutiche, soprattutto nel settore dei farmaci neuro protettivi”, ha affermato Aldo Quattrone, Presidente della Società Italiana di Neurologia che in questi giorni tiene in suo congresso nazionale a Genova. Di seguito le principali novità discusse dai massimi esperti italiani.

Anticorpi per la SM. Negli ultimi anni lo sviluppo delle terapie nella sclerosi multipla (SM) ha avuto una accelerazione formidabile. Alle terapie iniettive, a disposizione da circa venti anni e dall’alto profilo di sicurezza per il paziente, si sono affiancate le terapie orali, oramai diventate un’arma terapeutica molto utilizzata per il loro facile uso, nonostante alcuni possibili rischi, anche di infezioni da agenti virali. “Più di recente si è andata confermando la grande efficacia dei farmaci immunosoppressivi come l’alemtuzumab, che si utilizza solo per cinque giorni il primo anno e tre giorni il secondo; ha un importante impatto positivo sul decorso della malattia se utilizzato in fase relativamente iniziale, ma provoca effetti collaterali di frequente riscontro, legati allo sviluppo di altre patologie autoimmuni”, ha spiegato Gianluigi Mancardi, presidente del congresso e direttore della clinica Neurologica dell’Università di Genova. Nei casi più aggressivi e maligni, e non sensibili alle comuni terapie, l’intensa immunosoppressione seguita da trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche può essere una opzione terapeutica di eccezionale efficacia mentre alcuni recenti studi sembrano dimostrare che ocrelizumab, un anticorpo monoclonale diretto contro i linfociti B, sia efficace non solo nelle forme a ricadute e remissione della SM ma anche nelle forme primariamente progressive di malattia, per le quali fino ad ora non esistevano terapie efficaci.

Intervento tempestivo per l’ictus. In caso di ictus cerebrale, la combinazione di trombolisi sistemica e trombectomia meccanica diminuisce di circa il 50% la mortalità e la disabilità. Ma queste  procedure terapeutiche sono efficaci soprattutto se praticate entro poche ore dall’ictus: 4 ore e 30 minuti per la trombolisi, 6 ore e 30 minuti per la tromboectomia. La prima terapia consiste nella somministrazione di un farmaco in grado di disostruire l’arteria cerebrale occlusa; la seconda consiste nella rimozione meccanica del trombo. “Al congresso di Genova sono stati discussi gli aspetti organizzativi necessari per rendere attuabile in tutto il territorio italiano questa efficace combinazione terapeutica e dei programmi che verranno avviati per formare il numero adeguato di neuro interventisti”, ha dettoElio Agostoni, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze e della Struttura Complessa Neurologia e Stroke Unit, A.O. Ospedale Niguarda Ca’ Granda.

Diagnosi precoci per Alzheimer, Parkinson e SLA. Scovare le prime tracce della malattia prima che questa si sviluppi. E’ la strada intrapresa dalle ultime ricerche nell’Alzheimer e nel Parkinson. Nel primo caso la sfida è rintracciare il “Mild Cognitive Impairment (MCI)”, il disturbo cognitivo lieve caratterizzato da disturbi iniziali di memoria, con autonomia interamente conservata, precede di alcuni anni la demenza vera e propria.
“Oggi l’MCI è diagnosticabile e sembra che il processo patologico che colpisce il cervello anni prima di queste manifestazioni cliniche sia addirittura identificabile in fase precoce o addirittura preclinica grazie alla PET (Positron Emission Tomography)”, ha spiegato Carlo Ferrarese, Direttore Scientifico del Centro di Neuroscienze di Milano, Università di Milano Bicocca Ospedale San Gerardo, Monza. L’esame permette, infatti, grazie alla somministrazione di un tracciante che lega la proteina beta-amiloide, responsabile della malattia, di dimostrare l’accumulo progressivo nel cervello della proteina; disponibile, a tal fine, anche l’analisi dei livelli di beta-amiloide nel liquido cerebrospinale mediante puntura lombare. Accanto a questi esami specifici per la proteina beta-amiloide, verranno discussi altri esami quali la risonanza magnetica cerebrale o la PET con un tracciante per lo studio del metabolismo cerebrale (PET FdG) fondamentali per documentare un’iniziale atrofia o un ridotto metabolismo del cervello anche nelle fasi più iniziali della malattia. Per la malattia di Parkinson, invece, sono stati individuati segni preclinici e precoci ben precisi che, tuttavia, possono essere la manifestazione precoce di altre malattie neurodegenerative. “Una delle novità presentate durante il Congresso SIN riguarda proprio la diagnostica differenziale dei diversi campanelli d’allarme: ad esempio, nella diagnosi preclinica, il disturbo del comportamento del sonno in fase REM (RBD – REM Behaviour Disorders) può riguardare la Malattia di Parkinson oppure riferirsi al Tremore Essenziale (TE, malattia molto frequente nella popolazione). Invece, in fase precoce il tremore di riposo parkinsoniano può essere oggi segno distinto da quello non parkinsoniano grazie ad un semplice esame elettromiografico”, ha sottolineato Aldo Quattrone, presidente SIN e Rettore Università Magna Graecia di Catanzaro. Nel corso del congresso sono stati presentati anche i più recenti progressi nella ricerca dei biomarcatori umorali, fondamentali per permettere un inizio precoce di terapie contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica. “Ci sono poi delle novità nel campo della tomografia ad emissione di positroni e negli studi delle neuroimmagini, che nel caso di soggetti portatori di mutazioni di geni correlati alla SLA, sembrano permettere di rilevare lesioni in fase presintomatica”, ha affermato Antonio Chiò, Coordinatore del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Torino e AOU Città della Salute e della Scienza di Torino.