La terapia genica è uno di quei campi della medicina che fino a qualche decennio fa sembravano pura fantascienza: curare le malattie (o i tumori) modificando direttamente il dna dei pazienti. In effetti se ne parla dal 1972, ma i prime applicazioni pratiche sono cominciate ad arrivare solo negli ultimi anni. Ricorderete ad esempio i successi dell’Istituto San Raffaele-Telethon, dove i ricercatori coordinati da Luigi Naldini sono riusciti a curare in questo modo diversi bambini che soffrivano di gravi patologie genetiche. Risultati importanti dunque, che fino ad oggi erano stati limitati però allo sviluppo di terapie sperimentali. Da pochi giorni invece è arrivata una vera e propria rivoluzione: è infatti in commercio in Europa Alipogene tiparvovec, il primo farmaco per la terapia genica che abbia mai ricevuto l’autorizzazione per l’immissione sul mercato (in Italia sarà disponibile al termine della contrattazione sul prezzo tra l’azienda produttrice e l’Aifa). Un successo scientifico realizzato dall’olandese Uniqure, che vede coinvolto anche il nostro Paese, visto che a distribuire in Europa il farmaco è l’italiana Chiesi.
Il farmaco è stato sviluppato per aiutare i pazienti che soffrono di deficit di lipoproteina lipasi (Lpld), una rara malattia genetica che provoca un grave squilibrio del metabolismo degli acidi grassi, e che danneggia diversi organi, ma soprattutto aumenta il rischio di sviluppare pancreatiti acute, che risultano mortali nel 7-30% dei casi (in base alla gravità). Fino ad oggi non esisteva una cura per questa patologia, e i pazienti potevano ricorre solo a terapie palliative (per intervenire sui sintomi), e al rispetto di una dieta con un apporto molto povero di grassi, unico rimedio in grado di limitare l’insorgenza delle pancreatiti.
Come abbiamo detto la malattia è assai rara. Sono infatti circa 1.000 i pazienti che ne soffrono in tutta Europa, 60-90 in Italia, e di questi solo 30-50%, cioè solo i pazienti che continuano a presentare pancreatiti acute anche limitando i grassi nella dieta, potrà beneficiare del nuovo farmaco. L’arrivo in commercio dell’Alipogene tiparvovec rappresenta comunque una tappa fondamentale, perché la sua approvazione da parte delle agenzie regolatorie, l’americana Fda e l’europea Ema, potrebbe segnare in qualche modo l’inizio dell’epoca della terapia genica a portata di tutti.
Il farmaco è stato sviluppato per correggere il difetto genetico che causa l’insorgenza della Lpld, cioè per sostituire all’interno delle cellule la copia mal funzionante del gene (Lpl) che codifica per la produzione della lipoproteina lipasi, un enzima fondamentale per metabolizzare gli acidi grassi presenti nel sangue. Per farlo, Alipogene tiparvovec utilizza un virus adenoassociato (un microorganismo che provoca normalmente sindromi simili al raffreddore), modificato per essere inoffensivo per l’uomo e incapace di replicarsi, e al cui interno è stata inserita una copia funzionante del gene Lpl. In questo modo il farmaco è in grado di raggiungere le cellule dei muscoli (dove viene sintetizzata la proteina) e di inserire al loro interno la copia corretta del gene. La terapia consiste in un’unica iniezione nel corso della vita, e gli studi effettuati fino ad oggi indicano che il farmaco è in grado di ridurre del 54% gli attacchi di pancreatite acuta, e del 59% i dolori addominali causati dalla patologia.
via Wired.it
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