(Aisla) – La ricerca sulla Sla, Sclerosi Laterale Amiotrofica, sta facendo passi in avanti: in Italia è disponibile un nuovo farmaco, l’Edaravone (nome commerciale, Radicut), approvato dall’Agenzia Italiana del Farmaco, che riduce moderatamente gli effetti negativi della malattia sull’attività motoria dei pazienti. Un altro farmaco, il Guanabenz, è oggi al centro della sperimentazione clinica di fase II “PROMISE”, che coinvolge 24 centri di ricerca italiani e si propone di testarne l’efficacia nel rallentare il decorso della Sla.
Le ultime novità sono state presentate a Torino al Simposio Nazionale sulla Sla, organizzato da Aisla, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, e AriSla, la Fondazione Italiana di Ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica, dove alcuni tra i più importanti esperti italiani e internazionali si sono confrontati sui più recenti sviluppi della ricerca scientifica sulla Sla.
Massimo Mauro, presidente di Aisla, ha commentato: “Siamo contenti che nuovi farmaci e sperimentazioni cliniche promettenti stiano arrivando alle persone colpite dalla malattia, perché la nostra associazione si è molto impegnata per portare in Italia il Radicut e per sostenere e finanziare progetti di ricerca sulla Sla. Dalla sua nascita Aisla ha sostenuto la ricerca scientifica con oltre 4,5 milioni di euro raccolti grazie alle donazioni.”
Il presidente di AriSla Alberto Fontana ha dichiarato: “Quanto emerso dal Simposio conferma che stiamo vivendo un momento ‘caldo’ per la ricerca scientifica, quale unico strumento in grado di dare le risposte di cui abbiamo bisogno. AriSla ad oggi ha investito in attività di ricerca oltre 10,6 milioni di euro e sostenuto 62 progetti di ricerca. Siamo convinti che rispettando quella che è chiamata la ‘scala della ricerca’ potremo compiere passi in avanti e arrivare alla cura. Solo negli ultimi 4 anni, abbiamo finanziato progetti di carattere traslazionale, con oltre il 70% dei progetti finanziati che si sono impegnati ad identificare nuovi approcci terapeutici preclinici o orientati agli studi clinici”.
Il nuovo farmaco contro la Sla. L’Edaravone, (nome commerciale, “Radicut”) è in grado di rallentare moderatamente la degenerazione motoria causata dalla malattia. L’Agenzia Italiana del Farmaco, Aifa, ha accolto la domanda di inserimento del Radicut nella lista dei farmaci della Legge 648 del 23 dicembre 1996 che consente di erogare a carico del Sistema Sanitario Nazionale, previo parere della Commissione consultiva Tecnico Scientifica dell’Aifa – Cts, quando non vi è alternativa terapeutica valida, medicinali innovativi in commercio in altri Stati ma non sul territorio nazionale, medicinali ancora non autorizzati ma sottoposti a sperimentazione clinica, medicinali da impiegare per una indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata. Stando alle indicazioni terapeutiche, Aifa consente la prescrizione del farmaco solo da parte del neurologo ed esclusivamente per i pazienti con idonee caratteristiche cliniche (la comparsa della malattia da non oltre due anni, una disabilità moderata e, infine, una buona funzionalità respiratoria). La somministrazione del Radicut, che avviene con infusioni endovena, è possibile solo all’interno di strutture ospedaliere. Sul Radicut si sono confrontati al Simposio il direttore generale di Aifa, Mario Melazzini, Christian Lunetta, responsabile area SLA, Centro Clinico NeMO, e Vincenzo Silani, direttore del Laboratorio di Neuroscienze dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano.
La nuova sperimentazione clinica. Un nuovo farmaco che agisce contrastando l’accumulo patologico di proteine all’interno delle cellule e favorire l’eliminazione di quelle alterate, il Guanabenz, è oggi al centro della sperimentazione clinica di fase II “PROMISE”. Lo studio è coordinato da Giuseppe Lauria, Direttore Dipartimento di Neuroscienze Cliniche Fondazione IRCCS – Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano, ed includerà 208 pazienti grazie alla partecipazione di 24 centri di ricerca italiani, tra cui il Centro Sla di Torino. PROMISE si propone di testare l’efficacia di dosi diverse del Guanabenz, somministrate per un periodo di 6 mesi, nel rallentare il decorso della Sla.
I nuovi progetti di ricerca. Sono stati presentati i risultati di tre progetti di ricerca finanziati da AriSla e da poco conclusi che aprono a nuove strategie terapeutiche. Grazie allo studio ‘Path-for-Als’, coordinato da Cinzia Volontè dell’Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia, Cnr, di Roma, è stata individuata una nuova molecola, che agendo sul recettore P2X7 a livello cellulare, è in grado di ritardare parzialmente l’insorgenza dei sintomi della Sla, di ridurre la neuroinfiammazione e aumentare temporaneamente la funzionalità motoria in un modello murino di malattia. Il progetto ‘GF_ALS’, coordinato da Ermanno Gherardi dell’Università degli Studi di Pavia, ha invece prodotto delle nuove proteine, grazie all’applicazione di tecniche di ingegneria genetica, e la più promettente dal punto di vista neuroprotettivo “in vitro” è stata testata su un modello murino. Il progetto di ricerca ‘RepeatALS’, coordinato da Sandra D’Alfonso dell’Università del Piemonte Orientale “A. Avogadro” di Novara, ha sequenziato e analizzato l’intero genoma di 70 persone con la Sla creando un catalogo delle unità ripetute in serie nel DNA (ovvero tandem-repeats), per valutare il coinvolgimento delle sequenze ripetute nell’insorgenza ed evoluzione della Sla.
Il Simposio Nazionale sulla Sla. I lavori sono stati aperti da Leonard Petrucelli, professore di neuroscienze della Mayo Clinic College of Medicine (Jacksonville, Florida), che ha parlato dei meccanismi alla base delle forme di Sla più comuni e caratterizzate dall’espansione di sequenze ripetute nel gene C9ORF72, allo scopo di identificare potenziali strategie terapeutiche e biomarcatori. Petrucelli nel 2013 ha individuato un potenziale nuovo bersaglio terapeutico e biomarker nella SLA, chiamato proteina c9RAN, associata proprio all’espansione genica C9ORF72.
Oltre al confronto sui nuovi farmaci e sperimentazioni e alla presentazione dei progetti di ricerca, il Simposio ha visto approfondimenti sui diritti delle persone con Sla, come la libertà di scegliere o rifiutare i trattamenti terapeutici e la possibilità di accedere alle sperimentazioni cliniche.
Sono state messe a confronto le migliori esperienze di coinvolgimento del paziente nella fasi di ricerca di Stati Uniti, Europa e Italia, con gli interventi di Lucie Bruijn, direttore scientifico dell’Alsa, l’associazione americana per la ricerca sulla Sla, Brian Dickie, direttore scientifico dell’Mnd, associazione inglese di riferimento per le persone con malattie neurodegenerative, Piera Pasinelli, direttore scientifico del centro di ricerca sulla SLAPackard Center di Baltimora, e Elisabetta Pupillo del Dipartimento di Neuroscienze, IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri.
I lavori del Simposio si sono concentrati anche sui diritti delle persone con Sla, in particolare sulla libertà di scegliere e rifiutare i trattamenti terapeutici attraverso dichiarazioni anticipate di trattamento con gli interventi, di Mario Sabatelli, presidente della commissione medico scientifica di Aisla, di Andrea Calvo del CRESLA dell’Università di Torino, di Alessandro Fabbri e Daniela Cattaneo,consulenti del Centro di ascolto Aisla.
