Nel Regno Unito un team di ricercatori del Nhs Blood and Transplant ha identificato alcune molecole sulla superficie degli eritrociti che caratterizzano rarissimi gruppi sanguigni. Risalendo al gene responsabile e alle sue varianti, hanno posto così le basi per la definizione di un nuovo sistema di gruppi sanguigni chiamato Er. La scoperta, pubblicata sulla rivista Blood, potrebbe per esempio aiutare a fare luce su casi di incompatibilità tra madre e feto/neonato che finora non avevano trovato una spiegazione.
C’è un gruppo sanguigno associato a un maggior rischio di ictus
I sistemi di gruppi sanguigni
Di che gruppo sanguigno sei? La quasi totalità di noi risponderebbe A, B, O o AB; qualcuno potrebbe spingersi a precisare se Rh+ o Rh-. La giusta replica alla domanda, però, dovrebbe essere: in quale sistema di riferimento? ABO e Rhesus, infatti, sono i più noti ma non sono gli unici sistemi di classificazione del sangue: ne esistono decine, e ciascuno categorizza i globuli rossi sulla base di differenze molecolari (come diverse combinazioni di zuccheri o proteine) della loro superficie. Queste differenze antigeniche servono al nostro organismo per distinguere se stesso da potenziali “invasori” pericolosi. In altre parole, se veniamo a contatto con un antigene che il nostro corpo non conosce, per esempio con del sangue con uno zucchero diverso dal nostro, il sistema immunitario comincerà a produrre anticorpi contro quella molecola attivando tutta una serie di meccanismi di difesa per eliminare la minaccia.
Er, il 44° sistema
Come ricordano i ricercatori, le basi della loro scoperta risalgono a circa 40 anni fa, quando fu identificato sulla superficie dei globuli rossi un antigene che fu chiamato Er. Nel corso del tempo emersero evidenze che esistessero tre versioni alternative dell’antigene Er (Era, Erb e Er3), ma le basi molecolari e genetiche dovevano ancora essere chiarite.
A partire dall’indagine su un caso di morte neonatale per una presunta, ma non chiarita, incompatibilità tra la madre e il bambino, la ricerca si è allargata a 13 campioni di sangue con caratteristiche ultra rare finché gli scienziati non sono riusciti a identificare ben cinque versioni alternative dell’antigene Er: a quelle già note si sono aggiunte Er4 e Er5.
Non è stato l’unico risultato del complesso lavoro. Il vero successo sono state l’identificazione del gene Piezo1 che codifica per questa proteina di superficie dei globuli rossi e la prova che a varianti del gene corrisponda un diverso gruppo sanguigno. Grazie a queste scoperte, entro fine anno la International Society of Blood Transfusion dovrebbe ratificare la definizione del nuovo sistema di classificazione – il 44°.
L’utilità clinica
Alla luce della recente scoperta è difficile fare delle stime sulla frequenza delle varie versioni dell’antigene Er, anche se sembra che il più raro sia Erb, mentre Er5 sembra più comune nelle popolazioni africane, suggerendo possa dare un vantaggio nei confronti della malaria. A livello clinico, sono documentati casi di reazione emolitica post trasfusioni di sangue in individui con anticorpi anti Er3; anticorpi anti-Era e anti-Erb, invece, non sembrano rilevanti. Poco si sa sulle implicazioni cliniche di anticorpi anti Er4 e Er5, ma in due casi di emolisi in un neonato e in un feto le madri li possedevano.
Via: Wired.it
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