Identificata una nuova mutazione genetica alla base della demenza frontotemporale familiare, una malattia neurodegenerativa, seconda per diffusione solo al morbo di Alzheimer. La scoperta è frutto della ricerca italiana portata avanti al Fatebenefratelli di Brescia, i cui risultati saranno presto pubblicati sulla rivista Neurobiology of Aging. La demenza frontotemporale colpisce il cervello in età presenile (50-60 anni) e viene trasmessa nel 30-40 per cento dei casi per via ereditaria. Deliri, allucinazioni e disturbi del comportamento e del linguaggio sono le manifestazioni caratteristiche.
A luglio 2006 due gruppi di ricercatori, uno belga e uno anglo-americano, avevano annunciato la scoperta di una proteina alterata responsabile del 25 per cento dei casi della malattia: la progranulina. Prima di allora, una piccola percentuale dei casi era spiegata solo da un’altra mutazione, quella della proteina tau, scoperta nel 1998. I ricercatori dell’Irccs (Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico) Fatebenefratelli di Brescia sono stati i primi a individuare quale mutazione nel gene codificante per la progranulina è causa della patologia. “Le mutazioni in questo”, spiega Giuliano Binetti, responsabile del Laboratorio di neurobiologia e neurogenetica dell’Ircss, “sembrano associate a un ridotto livello della proteina e non ad un accumulo, contrariamente a quanto avviene con la proteina tau, che tende ad aggregarsi depositandosi nel cervello”.
In presenza di questa mutazione, finora riscontrata solo nei malati italiani, le donne risultano più a rischio. Tendono a sviluppare la demenza 10 anni prima degli uomini poiché la produzione di progranulina è controllata dagli estrogeni, e cui calo ormonale dopo la menopausa può aggravare la carenza di tale proteina. La scoperta dei ricercatori italiani fornisce nuovi strumenti diagnostici ed apre nuove prospettive di terapie farmacologiche fino ad oggi inesistenti per tale patologia. (a.p.)
