Individuata la causa di alcune malattie gravi, come la rara displasia immuno-ossea di Schimke: è una proteina in grado di saldare le due eliche di Dna nei punti in cui dovrebbero restare separate e indurre così l’espressione di geni che altrimenti sarebbero inattivi.
In condizioni normali il Dna presenta una serie di “bolle”, cioè dei segmenti in cui le due eliche non sono saldate, ma distanziate fra loro e raggomitolate. Il ravvicinamento anomalo dei due nastri paralleli, indotto dalla proteina appena scoperta, chiamata Harp (HepA-related protein), riattiva l’espressione dei geni presenti in questi tratti, che possono in questo modo dare avvio anche all’insorgenza di patologie molto gravi.
L’enzima è ed è stato scoperto da James Kadonaga e Timur Yusufzai, due biologi dell’Università di San Diego (California) autori della ricerca i cui risultati sono stati pubblicati su Science. Proprio come in una zip, l’enzima scorre sul nastro del Dna riavvolgendo i tratti aggrovigliati e saldando le due parti separate, mettendo così in funzione i tratti di acido nucleico che ordinariamente sono strutturati per restare inattivi. Esattamente l’opposto di quanto fa un altro enzima, l’elicasi, che ha il ruolo di srotolare il Dna durante la replicazione della molecola, fase fondamentale per la vita.
La proteina scoperta è solo la prima di un’intera classe di enzimi candidati per essere alla base dell’insorgenza di disturbi caratterizzati da malfunzionamenti cardiaci o renali, con effetti mortali anche sui bambini. Secondo gli scienziati, l’individuazione degli altri enzimi analoghi potrebbe svelare i meccanismi di queste gravi malattie. “Esistono pochi enzimi in grado di alterare la struttura del Dna”, afferma Kadonaga, e noi ne abbiamo scoperto un intero gruppo”. (s.s.)
