E’ nata alla fine degli anni Ottanta, ma sono ancora pochi quelli che ne hanno sentito parlare. La medicina di genere, ci spiega una delle sue pioniere, Marianne J. Legato, “è il tentativo di approfondire il concetto di diversità tra i sessi per poi applicarlo nelle tante aree del sapere medico”. A farla conoscere al grande pubblico in Italia ci hanno pensato Letizia Gabaglio ed Elisa Manacorda, giornaliste scientifiche da anni impegnate nella diffusione di questo tema a cui dedicano adesso il loro primo libro a quattro mani.
Colpite al cuore
Frutto di una meticolosa inchiesta giornalistica, “Il fattore X” vuole essere soprattutto un saggio di divulgazione ma cattura come un romanzo, sia perché è scritto in maniera semplice ed accattivante, sia perché contiene un’ingente mole di dati importanti ma decisamente poco conosciuti, che non mancheranno di suscitare la curiosità, l’interesse, e talvolta perfino l’apprensione dei lettori non meno che delle lettrici. Uno per tutti: quando si ammalano d’infarto le donne hanno il 13% di probabilità in più degli uomini di rimetterci la pelle. Perché? I motivi sono diversi, tra cui una mancata diagnosi.
Alcune cifre fanno riflettere. Tra le donne colpite da un attacco di cuore sono il 64% quelle cui in precedenza non erano state riscontrate malattie cardiovascolari, mentre tra gli uomini soltanto il 50% non aveva ricevuto una precedente diagnosi. Una differenza di 14 punti percentuali significativamente vicina alla disparità nell’incidenza della mortalità. I numeri ci avvertono quindi di un’iniquità di trattamento che affonda forse le radici in uno stereotipo consolidato, ma falso, e cioè che ad essere colpito al cuore sia soprattutto il cosiddetto sesso forte. In realtà nel mondo occidentale le malattie cardiovascolari sono il primo indice di mortalità per entrambi i sessi, e oggi in Italia per ogni donna che muore di tumore alla mammella ce ne sono tre che muoiono per infarto al miocardio. Lo stereotipo, comunque, da solo non basta a spiegare la più alta mortalità tra le signore. La disuguaglianza di trattamento non ha inizio da una mancata diagnosi, ma da molto prima e precisamente…dal fattore X.
Il fattore X
Come è noto è la differenza di un cromosoma che, a un certo punto della gestazione, determina il sesso del nascituro. Se a fecondare l’ovulo è uno spermatozoo che porta il cromosoma Y a vedere la luce sarà un maschietto, mentre se lo spermatozoo porta il cromosoma X sarà una femminuccia. Una variabile non certo di poco conto se si considerano tutte le conseguenze che ne derivano sin nel grembo materno.
E’ infatti già a partire dall’ottava settimana della gravidanza che lo sviluppo embrionale inizia a differenziarsi a seconda del sesso di appartenenza. E non stiamo parlando solo degli organi sessuali, che sono semplicemente la differenza più evidente che si può riscontrare tra un maschio e una femmina. Diverso è anche lo sviluppo del cervello: quello maschile, influenzato dal testosterone, si prepara ad avere più neuroni, quello femminile più connessioni e più sostanza grigia. Ma nei due sessi prenderanno strade differenti anche il cuore, il polmone, lo stomaco, e perfino ogni singola cellula. Senza contare che maschi e femmine producono diversi enzimi epatici (le proteine del fegato che veicolano le reazioni chimiche) e, naturalmente, diversi ormoni che informano complessivamente tutta la regolazione dell’organismo.
Malattie di genere
Non ci si dovrebbe quindi stupire più di tanto se l’incidenza delle malattie cambia a seconda del sesso. Gli uomini, per esempio, soffrono di più di patologie al fegato, anche perché tendono ad alzare il gomito più delle loro coetanee. I calcoli alla cistifellea, invece, sono tre volte più frequenti nelle donne e la maternità arriva addirittura a triplicare il rischio già triplo rispetto a quello maschile. Non siamo però ancora arrivati alle differenze più eclatanti. Il lupus eramitoso sistemico, un’infiammazione che può prendere qualsiasi organo del corpo, è nove volte più frequente nelle donne che negli uomini. Segue la fibromialgia, un dolore delle ossa e dei muscoli che colpisce sei volte di più le lei che i lui.
Interessante è il caso della depressione maggiore, che colpisce la popolazione femminile due volte di più di quella maschile. Per questa patologia invalidante, infatti, prima dei 13 anni non si riscontrano differenze di genere. Sembrerebbe quindi che una certa predisposizione biologica s’intreccia con fattori sociali e culturali che tendono a esporre la donna a situazioni di disagio, a sovraccaricarla di incombenze e a ingabbiarla in ruoli difficili da sostenere. Per completare il quadro va anche detto che i due sessi rispondono in maniera diversa agli antidepressivi: sugli uomini funzionano meglio i cosiddetti triciclici (TCA), mentre sulle donne sono più efficaci i farmaci che inibiscono la ricaptazione della serotonina, una sostanza importante nella regolazione dell’umore che subisce l’effetto degli ormoni sessuali.
Farmaci per soli uomini
Purtroppo non disponiamo di molte altre informazioni sulla diversità di ricezione dei farmaci tra i due sessi. Per molto tempo, e in parte ancora oggi, la medicina ha dato per scontato che il maschio-adulto-bianco potesse essere un modello universalmente valido su cui portare avanti le sperimentazioni, trascurando il fatto che il corpo della donna ha le proprie specificità irriducibili. Non sono mancate, in questa tendenza, delle ragioni di opportunismo. Reclutare donne nelle ricerche significa infatti correre il rischio che rimangano incinta o che i farmaci sperimentati producano degli effetti a lungo termine incidendo sulle future gravidanze, che per le case farmaceutiche vuol dire conti salati a titolo di risarcimento.
E poi le donne sono sempre già tutte prese nel circolo marito-lavoro-figli piccoli-genitori anziani: difficile chiedergli del tempo, soprattutto se non si vogliono mettere in bilancio rimborsi spese. Insomma, la popolazione femminile non conviene. Si arriva cosi al paradosso che pur essendo le principali consumatrici di farmaci, le donne non sembrano godere del diritto di essere soggetti sperimentali. La sottorappresentazione del gentil sesso è un dato eclatante negli studi di cardiologia. Ce ne sono alcuni in cui non è stata arruolata neppure una donna.
Il caso angina
D’altra parte non sono soltanto i farmaci a essere calibrati sul corpo maschile. Anche l’attuale conoscenza delle malattie non tiene conto delle differenze. Un esempio classico è quello dell’angina pectoris, una patologia cardiovascolare che provoca sintomi diversi nell’uomo e nella donna. Ebbene, soltanto i sintomi che compaiono nell’uomo sono considerati tipici, mentre la spossatezza, i sudori freddi, il vomito, la mancanza di fiato ed il dolore al collo con cui l’angina si annuncia alle donne sono rubricati come “sintomi atipici”. Ad essere riconosciuto come primo sintomo ufficiale è solo il dolore oppressivo che dal torace si irradia alla spalla e al braccio sinistro, un dolore che nell’uomo rappresenta effettivamente la prima avvisaglia dell’angina pectoris, ma che nella donna si presenta solo a uno stadio già avanzato, quando l’insulto ischemico si sta ormai trasformando in infarto. E’ uno dei tanti motivi per cui la popolazione femminile a rischio di malattie cardiovascolari è decisamente svantaggiata se confrontata con quella maschile.
Un altro, non meno importante, è che test medici come l’elettrocardiogramma sono tarati sul cuore dell’uomo, e quindi ben lontani dal permettere un’equa valutazione del rischio. Il tracciato ottenuto da un esame sotto sforzo di una donna, per esempio, è sfalsato in partenza per motivi ormonali. Come se non bastasse, i sintomi delle coronopatie nel sesso femminile sono più difficili da individuare e quindi spesso sottovalutati. Lo dimostra il fatto che la coronografia, l’esame con cui viene valutato lo stato di salute delle coronarie, viene effettuato di routine sugli uomini a potenziale rischio, e assai meno di frequente sulle donne.
I polmoni delle donne
Un altro nemico del cuore delle donne, e non solo di quello, è la sigaretta. Si sa che negli ultimi decenni la popolazione femminile nicotina-addicted è andata sempre crescendo. E’ però forse meno noto che le fumatrici sono più a rischio dei fumatori. I danni provocati dal tabacco, infatti, sono più deleteri per la donna, e soprattutto per i suoi polmoni. L’organo respiratorio femminile, infatti, oltre a essere più piccolo di quello maschile, è anche più vulnerabile. Conseguenza: a parità di sigarette fumate, il deterioramento della funzionalità polmonare è maggiore. Naturalmente questo è un argomento che non interessa molto i produttori di sigarette, che negli ultimi anni hanno fatto delle donne il target privilegiato delle loro campagne pubblicitarie, il territorio vergine da annettere al mercato. Cosi è cresciuto il numero delle fumatrici e, parallelamente, è cresciuta anche l’incidenza del tumore al polmone nella popolazione femminile.
Ciò che invece è rimasto al palo sono le politiche sanitarie per le differenze di genere. Il tumore al polmone che conosciamo meglio, infatti, è il tumore che colpisce l’uomo. Ma numerosi studi scientifici dimostrano che il tumore al polmone femminile ha delle peculiarità proprie e uno sviluppo biologicamente diverso rispetto a quello maschile. Tra le varie specificità c’è anche una maggiore sensibilità agli effetti collaterali. Vomito, nausea e caduta dei capelli in risposta alle terapie sono più frequenti per le pazienti che per i pazienti. Questo vale non solo per gli antitumorali ma un po’ per tutti i tipi di farmaci, che vengono tollerati meglio dagli uomini, forse anche perché sono stati studiati per loro. La maggiore predisposizione agli effetti collaterali potrebbe costituire un ulteriore disincentivo a reclutare le donne nelle sperimentazioni, quando in realtà dovrebbe essere proprio un buon motivo per sceglierle: i medicinali che riescono meglio a rispettare il corpo femminile, più sensibile, dovrebbero essere migliori anche per gli uomini. Il dovrebbero è d’obbligo, perché la medicina di genere è un campo ancora tutto da esplorare. Al confine tra la medicina classica e la medicina ad personam che ci promette la genetica, potrebbe essere la frontiera prossima ventura. I suoi fondamenti dovrebbero quindi essere alla portata di tutti ed entrare a far parte della formazione di base di chi si occupa di salute. Questo libro è il primo passo in questa direzione. Buona lettura a tutti!
Il libro
Letizia Gabaglio, Elisa Manacorda
Il fattore X
Castelvecchi 2010, pp. 137, euro 15,00
